Se estima que entre un 5 y un 15% de todos los tumores, tiene un carácter familiar o hereditario, lo que significa que las mutaciones o variaciones en determinados genes se transmiten (heredan) de padres a hijos.

El Asesoramiento Genético en Oncología es un proceso que ayuda a individuos y familias a comprender y adaptarse a las implicancias médicas, psicológicas, familiares y sociales de las enfermedades genéticas. En este proceso intervienen también los profesionales encargados del tratamiento médico y psicológico del cáncer.

El proceso de Asesoramiento se desarrolla en varias fases por parte de profesionales calificados. Inicialmente, se recogen los antecedentes personales y familiares, se evalúa el patrón de herencia del grupo familiar y la presencia o no de criterios de sospecha de Síndrome de Cáncer Hereditario. En aquellos casos donde sea pertinente y apropiado se solicita la realización de un estudio genético-molecular, luego de analizar y explicar los beneficios y riesgos del mismo. Finalmente, se comunican los resultados de la prueba, si se hubiera realizado, y se recomiendan las medidas preventivas y/o de vigilancia más adecuadas a cada caso en particular.

Esta unidad debe cumplir con una serie de atributos y funciones que abarcan áreas diversas, no sólo relacionadas con los pacientes, sino también con los profesionales involucrados (médicos, bioquímicos, psicólogos), la gestión institucional, docencia y registro e investigación de casos. Para ello es fundamental la formación de equipos multidisciplinarios (EMD) para el manejo de patologías complejas y poco frecuentes (es el estándar de tratamiento).

La UNIDAD DE ASESORAMIENTO GENÉTICO EN ONCOLOGÍA (AGO) tiene como fin detectar individuos con una predisposición genética hereditaria al cáncer, permitiendo aplicar en ellos medidas de prevención para reducir la incidencia de estos tumores y medidas de diagnóstico precoz y tratamiento para aumentar la supervivencia.

La identificación de portadores que no hayan desarrollado enfermedad permite actuar oportunamente de manera de disminuir sustancialmente la probabilidad de ocurrencia de enfermedad. Notablemente, y a diferencia de las medidas de prevención secundaria que se utilizan en la población general, en este grupo de individuos se pueden establecer medidas de prevención primaria específica.

Patologías
Síndromes de Cánceres Hereditarios que involucran cáncer de mama, cáncer de ovario, cáncer de colon, cáncer de riñón, cáncer de páncreas, cáncer de próstata, y melanoma, entre otros.

Pruebas Diagnósticas

Los estudios genéticos se realizan en Gammalab, en el área de Medicina Genómica. A partir de una muestra de sangre, se aísla el ADN del paciente y se detectan las posibles variaciones genéticas relacionadas a cada uno de los cánceres hereditarios utilizando distintas técnicas:
• Secuenciación por técnica de Sanger para mutación familiar conocida
• Paneles de genes por NGS (Next Generation Sequency)
• MLPA, entre otros

Tratamientos
• Cirugías de reducción de riesgo
• Quimioprofilaxis
• Vigilancia de alto riesgo