Las enfermedades raras son aquellas poco frecuentes en la población general. El Dr. Sebastián Jaurretche, especialista en Enfermedades Lisosomales de Grupo Gamma, explica su definición y cuáles son.

La denominación de “enfermedades raras” es, de alguna manera, un poco equivocada. Actualmente, la tendencia es llamarlas “enfermedades poco frecuentes” tanto por organizaciones, sociedades, profesionales y pacientes. El término de “raro” no es de todo complaciente porque son enfermedades que se definen, precisamente, por su baja frecuencia y no tanto por la rareza.

Entonces, la definición de las enfermedades poco frecuentes, precisamente, implica su baja prevalencia en la población general. Son aquellas que afectan a 1 de cada 2.000 habitantes.

“Las enfermedades poco frecuentes afectan a 1 de cada 2.000 habitantes”

A nivel mundial, se estima que estas enfermedades afectan, aproximadamente, entre el 6 y 8% de la población. En Argentina, se calculan unos 3.200.000 pacientes. Este número elevado tiene que ver con que, si bien las enfermedades solas son poco habituales, cuando uno las agrupa son muchas. En el registro de esta categoría, se incluyen entre 6.000 y 8.000 patologías, no sólo de origen genético, sino infecciosas, del tubo digestivo Y neurológicas.

De las enfermedades lisosomales, que nosotros tratamos, las dos más frecuentes son, por lejos son: Gaucher y Fabry. Cada una tiene una prevalencia particular y nosotros tenemos mayor experiencia sobre la enfermedad de Fabry, ya que recibimos pacientes de la provincia de Santa Fe y aledañas.