El análisis comparativo de ADN es la técnica de referencia para identificación humana. Este estudio, se realiza comparando el perfil genético de un individuo con el o los perfiles genéticos de otros integrantes del estudio. La Bioquímica Silvia García Borrás, Responsable del Área de Genética Forense de Gammalab, nos informa acerca de los estudios moleculares disponibles.

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La mayoría de estos análisis, están relacionados con la determinación de paternidad. Sin embargo, existen numerosos casos en los que es necesario abordar otros desafíos, como, por ejemplo, estudiar paternidad en ausencia del padre, estudios de abuelidad, hermandad o pertenencia a una determinada línea de parentesco paterna o materna.

Actualmente, las técnicas moleculares disponibles permiten resolver en forma concluyente estos casos y arribar a resultados con una confiabilidad superior al 99.99%.

Los estudios moleculares disponibles para enfrentar este tipo de desafíos, utilizan marcadores STRs (Short Tandem Repeats) autosómicos que se encuentran en ambos cromosomas paterno y materno, STRs del cromosoma Y, STRs del cromosoma X y polimorfismos del ADN mitocondrial. Los primeros resultan altamente informativos para la determinación de paternidad y maternidad, ya que son heredados en forma tal que, una característica genética corresponde al ancestro materno y otra al ancestro paterno. Los STRs del cromosoma Y permiten establecer vínculos patrilineales, por cuanto este cromosoma se hereda en forma conservada del padre a todos sus hijos varones. Por último, los polimorfismos del ADN mitocondrial permiten estudiar la herencia por línea materna, ya que este genoma es transmitido en forma completa y sin recombinación, desde la madre a todos sus hijos tanto varones como mujeres, pero es heredado únicamente por línea materna.

“Las técnicas moleculares disponibles permiten resolver en forma concluyente estos casos y arribar a resultados con una confiabilidad superior al 99.99%.”

El uso de cada uno de ellos por separado o combinados, permite resolver la mayoría de las de consultas sobre estudios de filiación. Las respuestas a la resolución de estos casos se han ampliado, en virtud de las tecnologías disponibles y el conocimiento de nuevos marcadores genéticos.

La tendencia actual es que cada vez se estudien mayor número de STRs. Los organismos internacionales exigen trabajar con un mínimo de 21 parámetros en estudios de Identificación Humana.

Recientemente, en Gammalab se ha incorporado un nuevo analizador genético: SeqStudio ^TM. Éste permite aumentar la precisión y exactitud de los estudios, así como también la velocidad de procesamiento de las muestras y analizar 24 STRs autosómicos presentes en ambos cromosomas, paterno y materno.

En Gammalab se pueden estudiar los siguientes vínculos biológicos:

• Paternidad.
• Maternidad.
• Abuelidad.
• Tío-sobrino.
• Estudio del linaje paterno (Cromosoma Y).