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Gammalab: Nuevo Analizador Genético
lunes 17 de febrero de 2020

Gammalab: Nuevo Analizador Genético

Grupo Gamma

Se trata del SeqStudioTM Genetic Analyzer para estudios genéticos, oncológicos y de identificación humana. Es un equipo de electroforesis capilar de última generación de Applied Biosystems (Thermo Fisher Scientific). Este equipo, es el primero instalado en Sudamérica validado para ensayos de identificación humana.


El equipo SeqStudioTM, recientemente incorporado en Gammalab, es un importante adelanto tecnológico. Permite, en los estudios de identificación humana, obtener resultados con mayor certeza y resolver casos de paternidad en familias incompletas. También, brinda una mayor eficiencia y confiabilidad en los datos de estudios genéticos y oncológicos.

El SeqStudioTM es un sistema de electroforesis de 4 capilares que permite procesar múltiples análisis de forma simultánea. Utiliza cartuchos “todo en uno” extraíbles que contienen todos los reactivos necesarios para la realización de los ensayos. Ello permite mayor eficiencia y flexibilidad en la obtención de resultados.

SeqStudioTM en ensayos para identificación humana

El análisis comparativo de ADN es la técnica de referencia para identificación humana. El estudio se realiza mediante el análisis de los perfiles genéticos obtenidos estudiando distintos microsatélites o STRs, que son secuencias hipervariables que aportan un alto poder de discriminación. Estos marcadores genéticos se caracterizan por ser muy variados (polimórficos), por lo que dentro de una población, el mismo gen presenta al menos dos formas alternativas de expresarse (alelos). Cuantos más alelos posean estos marcadores genéticos (STRs) más adecuados serán para identificar a un individuo.

El SeqStudioTM incorporado en Gammalab posee la certificación para su uso en Identificación Humana, el primero instalado en Sudamérica, según los lineamientos de la DNA Advisory Board (DAB) Quality Assurance Standards y el Scientific Working Group on DNA Analysis Methods (SWGDAM).

Mediante el uso del SeqStudioTM, podemos analizar 24 STRs autosómicos presentes en ambos cromosomas (un alelo corresponde al ancestro materno y el otro al ancestro paterno). Estos estudios permiten obtener resultados con mayor certeza y resolver casos de paternidad en familias incompletas.

Además, se ha implementado el estudio de STRs del cromosoma Y (ancestralidad del sexo masculino), el cual permite arribar a resultados concluyentes, aún trabajando con grupos familiares incompletos, en casos de filiación con padre ausente.

Más información: https://www.grupogamma.com/experiencia-en-genetica-forense/

SeqStudioTM en estudios genéticos y oncológicos.

Los analizadores genéticos permiten resolver una amplia variedad de estudios a través de dos metodologías: separación de fragmentos marcados con fluoróforos y secuenciación Sanger.

Mediante la separación de fragmentos se pueden estudiar:

  1. la expansión de las repeticiones nucleotídicas siendo de utilidad para el diagnóstico de algunas enfermedades como el Síndrome del X Frágil, la Corea de Huntintong y la Ataxia de Friendrich.
  2. detección de grandes rearreglos génicos y perfiles génicos de metilación mediante los ensayos de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification) para el diagnóstico de distintas patologías, como Distrofia Muscular de Duchenne, Síndrome de DiGeorge, Síndrome de Beckwith/Silver-Russell, deleciones en diversos Síndromes de Cáncer Hereditario, entre otros.
  3. paneles de mutaciones como en el caso del ensayo que permite identificar 50 mutaciones para la Fibrosis Quística.

Mediante la secuenciación Sanger se puede conocer la secuencia nucleotídica de segmentos amplificados de genes para la identificación de mutaciones y pequeñas inserciones/deleciones (indels) en el ADN genómico de importancia clínica en muestras provenientes de células sanguíneas como de tejido de biopsias.  SeqStudioTM se integra a las químicas estándares de secuenciación e incorpora módulos preinstalados de secuencia optimizados para longitudes de lectura cortas (< 300 pb), medianas (500 pb) y largas (> 600 pb). Además, la aplicación digital Sanger Quality Check proporciona un conjunto intuitivo de herramientas para analizar los resultados.

Más información: https://www.grupogamma.com/medicina-genomica/

 

2 comentarios
  1. Carlos Basso dijo:

    Un Para un familiar adoptado se necesita su ADN. Lo que pregunto es el costo
    Un abrazo desde Paraná

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