Aproximadamente el 5% al 10% de todos los cánceres son hereditarios. Identificar a la población con predisposición a desarrollarlo es fundamental, tanto para prevenir su aparición como para detectarlo en forma precoz.  Desde Grupo Gamma sumamos una nueva prestación, de la mano de la Dra. Patricia Saldías especialista en Asesoramiento Genético en Oncología e integrante del Servicio de Oncología y Cuidados Paliativos.

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Actualmente, el cáncer sigue siendo la segunda causa principal de muerte. La atención personalizada se considera el futuro de la asistencia sanitaria del cáncer.

Existe clara evidencia que demuestra que el mejor abordaje de la enfermedad neoplásica es el preventivo, es decir, llevar a cabo todas aquellas acciones que eviten la aparición de la misma o que garanticen la identificación del cáncer en fases precoces que permitan un tratamiento más efectivo.

Una de las estrategias que favorecen el abordaje preventivo del cáncer es la identificación de poblaciones en riesgo en las que podrán implementarse medidas específicas tanto de prevención primaria (evitar su aparición) como secundaria (detección precoz).

“Una de las estrategias que favorecen el abordaje preventivo del cáncer es la identificación de poblaciones en riesgo.”

Aproximadamente el 5%-10% de todos los cánceres son hereditarios, lo que significa que las mutaciones o variaciones en determinados genes se transmiten (heredan) de padres a hijos. Las personas  que presentan estas alteraciones genéticas tienen mayores probabilidades de desarrollar cáncer a lo largo de su vida y a una edad más temprana.

Los cánceres hereditarios más frecuentemente estudiados incluyen el Cánncer de Mama y Ovario Familiar, Cáncer de Colon Hereditario No Polipósico o Síndrome de Lynch, y la Poliposis Adenomatosa de Colon Familar.

Por ello, es de gran importancia la realización de estudios genéticos para conocer no sólo la probabilidad de presentar determinados tipos de cáncer sino, también, el pronóstico, estrategias de detección precoz y tratamiento más adecuado. El estudio del cáncer hereditario es, por lo tanto, una de las áreas de más desarrollo dentro de la oncología en la actualidad. 

¿Cuándo existe el riesgo de sufrir un cáncer hereditario?

• Dos o más familiares afectados con el mismo tipo de cáncer.
• Edades precoces de diagnóstico de cáncer.
• Individuos con dos o más tipos diferentes de cáncer, tumores bilaterales o la presencia de tumores raros.

¿Qué es el Asesoramiento Genético en Oncología?

En los casos de sospecha de un cáncer hereditario, se recomienda la consulta con un profesional médico especializado en Asesoramiento Genético en Oncología. 

En la consulta de Asesoramiento se revisarán los antecedentes médicos personales y familiares, se explicará la importancia de la genética en el cáncer y se hará una evaluación del riesgo de cáncer hereditario en el paciente y la posibilidad de transmitirlo a las siguientes generaciones. Dependiendo del resultado de dicha valoración, el asesor genético podría recomendarle la realización de estudios genéticos.

¿En qué consiste un estudio genético?

Los estudios genéticos se realizan en el Área de Medicina Genómica de Gammalab.  A partir de una extracción de sangre, se aísla el ADN del paciente y detectan las posibles variaciones genéticas relacionadas a cada uno de los cánceres hereditarios utilizando técnicas de amplificación y secuenciación de última generación (Next Generation Sequency), entre otras. 

Estas tecnologías nos permiten estudiar:

• genes BRCA1 y BRCA2 para el Cáncer de Mama y Ovario Familiar
• genes MLH1, MSH6, MSH2 y PSM2 para el Síndrome de Lynch
• gen APC para la Poliposis Adenomatosa de Colon Familiar

Estos estudios moleculares requieren de una indicación médica precisa justificada por criterios clínicos determinados en la consulta de Asesoramiento Genético en Oncología, así como de la decisión personal del paciente de realizarlos, luego de comprender todas las implicancias y aspectos éticos, legales y sociales involucrados. 

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La Dra. Patricia Saldías es especialista en Asesoramiento Genético en Oncología y realiza consultas en nuestro Centro Médico Las Vertientes.