La Dra. Ofelia Casas, especialista en Pediatría y Neonatología de Grupo Gamma, nos recuerda porqué es necesario que hablemos de Síndrome de Down, destacando la importancia de su diagnóstico temprano y el acompañamiento del personal médico.

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Diagnóstico temprano 

Nacer con Síndrome de Down es una condición genética.

Es en nuestro país la primera causa de discapacidad intelectual y la incidencia es de 17 niños nacidos con síndrome de Down, cada 10.000 nacidos vivos. 

El objetivo que mueve estos estudios, es el diagnóstico temprano y oportuno para que las familias se informen al respecto y puedan decidir sobre cómo proceder ante el diagnóstico de la trisomía 21, es decir síndrome de Down.

Hay que destacar que la ciencia biológica ha avanzado notablemente, acompañada de la tecnología y de la mano de la Inteligencia artificial. Lo que permite obtener muchos datos y ofrecer un diagnóstico fetal temprano, es decir durante el primer trimestre de la gestación. 

Así mismo, en el diagnóstico precoz se pueden detectar cardiopatías congénitas (no más allá de la semana 24, es lo recomendado)

El acompañamiento médico

El embarazo es una situación deseada en la mayor parte de los casos; el feto es el hijo nominado o nominada como tal, por lo tanto, es obligación del equipo de salud, estar al cuidado de ese tesoro único e insustituible desde la primera consulta.

El chequeo del primer trimestre (no más de la semana 24) implica ecografía (define translucencia nucal) y sangre materna, esto permite encontrar marcadores proteicos del feto que sugieren la probabilidad de que exista un feto con trisomía en la proteína A.

Estas dos conductas sumadas, aproximan el diagnóstico entre el 85 y 90%.

Cabe decir que es sumamente importante la expertise y el entrenamiento del personal que interviene en estos estudios.

En el segundo trimestre existen otros controles como el estudio del líquido amniótico y de las vellosidades coriónicas.

El nacer con Síndrome de Down es una condición genética única. La familia debe estar preparada y acompañada por los profesionales en la toma de sus decisiones.

Esta llegada, debe ser en familia, en contacto permanente con el equipo de profesionales, quienes cuentan con saberes específicos y están entrenados adecuadamente.

Crecimiento, inclusión y adaptación social

Durante los primeros años, algunas actividades implicarán la necesidad de un acompañante terapéutico, como puede ser el jardín de infantes y más adelante la escuela. 

Hay estudios que muestran cómo el acercamiento a la música mejora la sociabilidad, las emociones y el aprendizaje.

Para una mejor calidad de vida, se recomienda la consulta otorrinolaringológica junto a fonoaudiología, ya que son de suma importancia para lograr una adecuada comunicación que facilite la socialización.

Además será de suma importancia incluir osteopatía, kinesiología, neurología, cardiología pediátrica y neonatal, nutricionista, endocrinólogo pediátrico.

Obviamente un pediatra de cabecera que entienda que los tiempos de consulta de esta familia son mayores.

Debemos también informar y acompañar la lactancia materna, la que desde la década del 80 protege de las infecciones respiratorias, sostiene la Dra. Casas.

Sabemos que es un trabajo que se suma a la madre, pero además de la protección biológica, el abrazo cuerpo a cuerpo para amamantar ayuda al tono muscular disminuido en niños y niñas con síndrome de down (tal como ocurre en la prematurez) como así también continúa el apego físico gestado y unido al cordón umbilical, que ya no está.