¿Cómo se hereda la Fibrosis Quística de los padres?
martes 08 de septiembre de 2015

¿Cómo se hereda la Fibrosis Quística de los padres?

Se trata de una enfermedad hereditaria que afecta las glándulas de secreción externa y los sistemas respiratorio y digestivo. El Dr. Germán Arce, miembro del Servicio de Neumonología y Enfermedades Respiratorias de Grupo Gamma, nos aclara cómo se produce la transmisión de esta enfermedad que afecta a uno de cada 2.500 nacidos vivos.


El 8 de Septiembre de cada año se conmemora desde el 2001 el “Día Nacional de la Fibrosis Quística (FQ)” y a partir del año 2013 por la Organización Mundial de la Salud (OMS) el “Día Mundial de la Fibrosis Quística”.

¿Por qué el 8 de septiembre?

El descubrimiento del gen de la Fibrosis Quística por el doctor Tsui de Toronto fue publicado el 8 de septiembre de 1989 y muchos genetistas consideran este evento como uno de los descubrimientos más importantes de la genética humana. Tiene una incidencia de un caso cada 2.500 recién nacidos vivos y es la enfermedad hereditaria más frecuente en la raza caucásica.

El diagnóstico de Fibrosis Quística se establece en el primer año de vida en el 70% de los casos.

Es una enfermedad no contagiosa, sino congénita de carácter “autosómico recesivo”: autosómico significa que tanto hombres como mujeres pueden padecerla y recesivo significa que si el gen de FQ forma un par con un gen normal, este último dominara (el gen de Fibrosis Quística será recesivo) y la persona no tendrá Fibrosis Quística. Esta persona, sin embargo, es portadora del gen de FQ. 

De esta manera, cuando ambos padres son portadores del gen de FQ, tendrán las siguientes posibilidades de herencia para cada embarazo:

  • Una posibilidad en cuatro (25 por ciento) de que el niño nazca con Fibrosis Quística.
  • Dos posibilidades en cuatro (50 por ciento) de que el niño sea portador del gen FQ, pero que no tenga la enfermedad.
  • Una posibilidad en cuatro (25 por ciento) de que el niño no tenga FQ y tampoco sea portador del gen de FQ.

Estas posibilidades se aplican para cada uno de los embarazos, independientemente de que ya tengan un niño con FQ o no.

“Al ser de carácter recesivo, cuando ambos padres son portadores del gen de FQ hay un 25 por ciento de posibilidad de que el niño nazca con la enfermedad”.

La Fibrosis Quística es producida por un trastorno generalizado de las glándulas de secreción externa que tiene una gran variedad de síntomas. Los más comunes son:

  • Pérdida excesiva de sal por el sudor (deshidratación).
  • Infecciones respiratorias frecuentes (bronconeumonías, neumonías, bronquiolitis).
  • Diarrea crónica o evacuaciones con grasa.
  • Aspecto delgado e incapacidad para ganar peso a pesar de un buen apetito.
  • Desnutrición en diversos grados y el abdomen ligeramente abultado.
  • Tos crónica.
  • Falta de aire con la actividad física.
  • Sinusitis crónica.

En algunos casos, los trastornos digestivos, la imposibilidad de subir de peso y los problemas respiratorios aparecen de inmediato, pero en otras ocasiones tardan meses en manifestarse, y, en algunos chicos, se presentan sólo de manera leve por lo que pueden pasar años hasta que llegue el diagnóstico, empeorando con el paso del tiempo su situación.

En la fibrosis quística, si bien aún no tiene cura, la expectativa de vida de los pacientes ha aumentado durante las últimas décadas debido, fundamentalmente, a la aparición de nuevos tratamientos y a la creación de unidades multidisciplinarias encargadas del cuidado de estos pacientes. El tratamiento de la alteración pulmonar es uno de los pilares fundamentales para mejorar la supervivencia de estos enfermos. El trasplante pulmonar debe ser la última opción terapéutica para los pacientes con una enfermedad pulmonar terminal.


En Gammalab se realizan los siguientes estudios para Fibrosis Quística: 

  • Detección de la deleción F508 en el gen CFTR
  • Panel de 32 mutaciones en el gen CFTR
10 comentarios
  1. roberto dijo:

    yo y mi mujer tuvimos un bebe fq que duro 18 mese despues tuvimos dos mas que son sano quiero saber que puedo leer de la fq que me diga su origen ya pasaron 35 años

    • Grupo Gamma dijo:

      Estimado Roberto,
      Agradecemos se haya contactado con nosotros, Grupo Gamma.
      Hemos derivado su consulta al Directo Médico del Grupo, y el mismo nos comenta que el profesional que puede ayudarlo es la Dra. Casas, Ofelia.
      Recuerde que puede tomar un turno a través de nuestro sitio web o telefónicamente al (0341) 489 3500.-
      Desde ya quedamos a su disposición.

  2. Margarita dijo:

    Las personas adultas también pueden tener la enfermedad?? O solo los bebitos?? Gracias.

    • Grupo Gamma dijo:

      Estimada Margarita,
      Antes que nada le agradecemos se haya contactado con nosotros, Grupo Gamma.
      Hemos derivado su inquietud al Dr. Arce, Germán – Servicio de Neumonología – y el mismo nos comenta que la enfermedad es genética y hereditaria. Por tal motivo, se expresa en bebés y en los primeros años de vida (lo mas habitual) o mas tarde en niños no diagnosticados generalmente por falta de sospecha o inadecuada valoración de los pacientes. Es muy infrecuente el diagnóstico en adultos. Así mismo, lo correcto sería que tome una consulta con alguno de los especialistas del Servicio de Neumonología, para que pueda evaluar su caso en particular y así tener un diagnóstico certero y adecuado.
      Recuerde que puede hacerlo a través de nuestro sitio web o telefónicamente al (0341) 489 3500 interno 5, opción 1.
      Saludos cordiales-.

  3. Laura zingaretti dijo:

    Buenos días.
    Mis padres tuvieron 5 hijos 3 con fibrosis(fallecieron 40 años atrás maximo 3 años de vida) mi hermana y yo sanas. Mi hermana tiene dos hijos sanos.
    Quiero buscar un hijo existen casos de hijos y nietos con la enfermedad?

    • Arce German Antonio dijo:

      Estimada Laura,
      Gracias por contactarse con Grupo Gamma
      Hemos derivado su inquietud al Dr. Arce, Germán – Servicio de Neumonología – y el mismo nos comenta que es lógica su inquietud. Por lo que nos comenta y en relación al articulo que figura, se entiende que esta hablando de fibrosis quistica- FQ (ya que existen otras fibrosis como la fibrosis pulmonar idiopática -IPF, por ejemplo y que constituyen enfermedades totalmente distintas).
      Como describe el articulo (porcentajes en padecer, ser portador o no tener el gen de esta enfermedad), efectivamente existe la posibilidad de que usted y su hermana (también sus hijos) sean portadoras de algún gen de FQ y que la enfermedad se manifieste mas adelante es decir “salte” una generación, dependiendo las de las parejas que también sean portadoras.
      Ante esta situación se aconseja el estudio genético de los familiares directos del caso testigo (el que desarrolló la FQ) para determinar esas posibilidades y eventualmente prevenir si fuera posible la aparición de la FQ.
      Dicho asesoramiento podría brindárselo el médicos que atendió a sus hermanos o eventualmente podría acercarse a Grupo Gamma para poder obtener información con los especialistas del Servicio de Genética.
      Recuerde que si desea obtener un turno, puede hacerlo a través de nuestros sitio web o telefónicamente al (0341) 489 3500 interno 5, opción 1.
      Saludos cordiales.

  4. Laura zingaretti dijo:

    Perdón me falto agregar no hay otros casos en la historia familiar ni paterna ni materna. No hay estudios genéticos de ningún miembro.

    • Grupo Gamma dijo:

      Estimada Laura,
      En respuesta a su nueva inquietud el Dr. Arce, Germán nos comenta que si a sus hermanos fallecidos, se le confirmó el diagnostico de fibrosis quistica?. Dicha confirmación se hace con un test especifico y determinando la mutación genética. Si lo que comenta solo fue por sospecha clínica, podría no tratase de FQ.
      De todas formas, ante la duda, sólo un estudio genético de uds aclara la situación.
      Saludos cordiales.

  5. CLAUDIA CRUZ dijo:

    Buenas tardes mi hijo fue diagnosticado con FQ, debido al bajo peso y a las diarreas continuas, se le hicieron las pruebas de iontoferesis y una le dio resultado de 71 y la otra de 55 y el estudio genetico le salio negativo pero la gastroenterologa dijo que lo habian realizado mal porque solo le hicieron sobre 36 mutaciones y segun ella deben ser sobre 2500, ahora lo ve otro gastro y me dice que fue diagnosticado mal pues aunque presenta aun diarreas y no ha logrado recuperar el peso adecuado tien ciertas dudas sobre la enfermedad ya que a el no le ha atacado el sistema pulmonar en gran estado, quisiera saber ustedes que opinan. Ademas ni el papa ni yo hemos presentado ningun sintoma de fibrosis pero tampoco se nos ha hecho un estudio para descartar la enfermedad es posible que la tenga sin ser geneticmente.

    • Grupo Gamma dijo:

      Estimada Claudia,
      Antes que nada gracias por contactarse con Grupo Gamma.
      Hemos derivado su inquietud al Dr. Arce, Germán – Servicio de Neumonología – y el mismo nos comenta, algunas consideraciones en cuanto a los datos brindados:
      – cuando hace mención a “problemas digestivo (diarrea) y de peso sin compromiso pulmonar”. Dependiendo de la mutaciones genéticas las manifestaciones pueden presentarse a diferentes edades pero lo pulmonar más temprano o más tarde se presentará. Acá prima la sospecha clínica y los diagnósticos diferenciales a tener en cuenta. Obviamente un medico especializado es determinante para continuar la “pista”.
      – Refiere 2 test del sudor, uno es (+) y el otro dudoso. Existen los falsos positivos (así como los falsos negativos) y si bien pueden deberse a otras enfermedades (no FQ), generalmente están relacionados a cuestiones técnicas de donde y como se realizaron esas pruebas.
      – Le realizaron un test genético con un “kits de 36”. Es cierto que hay mas de mil mutaciones y de que existen test de 17, 19, 50 o 62 mutaciones, pero en ellas se incluyen la mayoría de las variantes que generan la FQ. Incluso en otros países se ofrecen secuensaciones genéticas de todo el cromosoma. Esto va a depender donde se realicen estás pruebas y obviamente de costos para las mismas.
      – Por último, que los padres de un paciente FQ no tengan manifestación está relacionado a que son portadores (es decir un papá tiene un gen afectado pero que no alcanza por si solo a desarrollar la enfermedad y necesita “la otra mitad” aportada por el otro progenitor), pero en la familia seguramente habrá otros casos de pacientes con FQ (o que tuvieron y hasta fallecieron de “problemas respiratorios y/o digestivos” generalmente a corta edad).
      Lo ideal sería la consulta con algún especialista o centro especializado en FQ, que pueda evaluar el caso de su hijo en particular y analizar el tratamiento a seguir.
      Recuerde que si desea turnos, puede hacerlo a través de nuestro sitio web o telefónicamente al (0341) 489 3500 interno 5, opción 1.
      Saludos cordiales.

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