La Dra. Patricia Saldías, jefa del Servicio de Oncología y coordinadora de la Unidad de Asesoramiento Genético en Oncología, explica de qué se trata y para quienes está indicado.

---

El Asesoramiento genético en oncología, es una herramienta que tiene como objetivo principal la prevención, esto quiere decir, detectar aquellas personas o familias que tienen criterios de algún síndrome hereditario de predisposición al cáncer y en este caso la indicación de un estudio genético para poder llegar a la confirmación, o no.

Este tipo de estudios está indicado fundamentalmente para aquellas personas que tienen algún diagnóstico de cáncer a edad temprana, esto quiere decir que el diagnóstico se realiza a una edad más temprana que lo esperable para población general.

Por mencionar un ejemplo, sabemos que el cáncer de mama es el tumor más común en la mujer, o sea es común conocer mujeres que han tenido diagnóstico de esta enfermedad.

Pero por lo general se presenta en mujeres post menopáusicas, luego de los 55 años, por eso es que se realizan los estudios de control, screening, como la mamografía y ecografía mamaria a partir de los 40 años, para realizar una detección precoz.

Cuando el cáncer de mama se presenta a una edad temprana, por debajo de los 45 años o en mujeres premenopáusicas, éste sí es un criterio de sospecha, lo mismo si sumamos antecedentes familiares.

No es lo mismo si hay antecedentes familiares que si no lo hay.

El cáncer ¿Es una enfermedad hereditaria?

Es una enfermedad genética, esto quiere decir que se produce por mutación en el ADN de las células.

El cáncer en sí mismo no es una enfermedad hereditaria, lo que se hereda es la alteración en un determinado gen, y esa mutación aumenta las probabilidades o el riesgo de que se desarrolle la enfermedad.

Los cánceres hereditarios representan sólo un 5 a un 10% de todos los cánceres, es decir que están dentro de las enfermedades raras o lo que se conocen como enfermedades poco frecuentes.

Es por eso que los estudios genéticos de predisposición al cáncer no se realizan a nivel poblacional sino en casos particulares, cuando hay indicación.

¿Hay algún tipo de cáncer más relacionado con factores genéticos que otros?

Podríamos decir que todos tienen una probabilidad de poder tener alguna predisposición hereditaria.

Pero la realidad es que hay algunos cánceres que han sido mucho más estudiados por su frecuencia que otros, como el cáncer de mama, el de colon, etc.- y otros tipo de cánceres nada tienen que ver con lo heredable, como por ejemplo el cáncer de cuello uterino, en donde la causa es por infección por un virus conocido como HPV (virus del papiloma humano).

¿A quién se le realiza el estudio genético?

La indicación del estudio genético se realiza teniendo en cuenta lo que se conoce como “caso índice adecuado” esto es aquella persona que enfermó a una edad más temprana y que existe la posibilidad de poder estudiarla.

Por ejemplo: en un caso de una mujer que desarrolló cáncer de mama a los 40 años, tenga o no antecedentes familiares, y tiene una hija de 15 años, el estudio genético, comienza con la mamá, para ver si hay alguna mutación en algún gen de predisposición al cáncer.

En caso de detectar una mutación en un gen, ahí se estudiaría a la joven de 15 años para saber si heredó o no dicha alteración.

De todos modos, aunque los estudios arrojen la predisposición genética no significa que se desarrolle la enfermedad, puede aumenta el riesgo o la probabilidad, per no es 100%; para algunos tumores es mayor para otros es menor.

El gen que está alterado, esa mutación está en todas las células del cuerpo, por lo cual cualquier órgano está más susceptible a desarrollar o no la enfermedad

Detección en edades tempranas

La detección en edades tempranas viene de la mano de la accesibilidad a los estudios de screening, las mejoras en el sistema de salud y la implementación de un diagnóstico precoz.

Por eso es tan importante realizar los estudios correspondientes a tiempo, en todas las edades, sostiene la Dra. Patricia Saldías.

¿Quiénes deberían realizar un asesoramiento genético en oncología?

• Aquellas personas que tienen diagnóstico de cáncer a una edad temprana; menos de 50 años
• Antecedentes familiares.
• Personas que hayan desarrollado más de un tipo de tumor

Se realiza una extracción de sangre y allí se estudia la secuenciación del ADN.

Este análisis debe ser solicitado sin excepción por un profesional especializado.