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¿A qué se dedica esta área? ¿Qué tipos de análisis lleva a cabo? El Bioq. Germán Pérez, Responsable del Área de Medicina Genómica del Servicio de Laboratorio de Análisis Clínicos, Gammalab, de Grupo Gamma, nos responde todas las preguntas.

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En principio, el Bioq. Germán Pérez nos explicó: “Para comprender esta área es importante recordar que en el año 2000 cuando se terminó el Proyecto del Genoma Humano, la secuenciación del primer genoma completo del ser humano, surgieron una serie de indicaciones en las cuales se podía corroborar que determinadas patologías estaban asociadas con determinados grupos de genes, o con variaciones en ellos. Eso abrió un amplio espectro, y a través de varias investigaciones clínicas permitieron el avance de lo que hoy se denomina Medicina Genómica”.

¿Cuáles son los objetivos del Área de Medicina Genómica de Gammalab?

La Medicina Genómica se ocupa del estudio de esas variaciones que los individuos tenemos en los genes que pueden estar asociadas a patologías, algunas de una forma más clara y otras relacionadas a nivel de susceptibilidad de tener en un futuro determinados tipos de enfermedades.

¿Cómo está compuesta el Área de Medicina Genómica?

El Área de Medicina Genómica de Gammalab está divida en cuatro subáreas. Una que es de Infectología Molecular, donde se hace la búsqueda de patógenos a través de técnicas moleculares que necesitan aislamiento, un cierto cultivo, son sensibles. Se ocupa específicamente de patógenos de difícil identificación por otros métodos. Una segunda subárea es la propiamente dicha de Genética Humana, se encarga de determinar enfermedades transmitidas por herencia, de padres a hijos, desde patologías de alta frecuencia en la población como es la Fibrosis Quística, hasta patologías más raras como distrofias musculares, Hemocromatosis, etcétera. La tercera es Oncología Molecular y se centra en dos grandes estudios: por un lado, el cáncer hereditario: aquellas mutaciones en genes asociadas a un alto riesgo de desarrollar cáncer, que se heredan de padres a hijos y es un foco principal de los últimos tiempos de la medicina preventiva. Por otro lado, el estudio de los tipos de cáncer esporádicos, que incluyen a la gran mayoría de los cánceres, donde el estudio de determinados genes en el tejido tumoral permite hacer inferencia sobre la efectividad de ciertos tratamientos.

“La Medicina Genómica se ocupa del estudio de esas variaciones que los individuos tenemos en los genes que pueden estar asociadas a patologías (…)”

La última subárea es bastante reciente en la Medicina Genómica: la Fármaco Genómica. Consiste en estudiar cómo interaccionan los genes con los fármacos que tomamos para ciertas patologías. Hace dos años, en Estados Unidos se formalizó un proyecto denominado “Medicina de Precisión”, con el objetivo de profundizar el estudio de esta interacción, y poder encontrar la llamada Terapia Personalizada: un medicamento determinado para un individuo en particular. La envergadura de este proyecto es similar al que tuvo en su época el proyecto Genoma Humano. Así que esperamos en los próximos 5, 6 años tener resultados cada vez más factibles de poder ser aplicados a la parte clínica.

¿Cuáles son los análisis más frecuentes?

Desde el punto de vista de Infectológica, son búsquedas de agentes virales y algunas bacterias de difícil aislamiento. En Genética lo más frecuente es la detección de mutaciones de Fibrosis Quística. Además, nuestro laboratorio trabaja en conjunto con el Servicio de Medicina Reproductiva de Grupo Gamma: se hacen todos los estudios de trombofilia hereditaria, relacionado a procesos de infertilidad. También se estudian procesos relacionados a enfermedades metabólicas: Hemacromatosis, intolerancias alimentarias, enfermedad celíaca. Y todas las enfermedades de tipo hereditarias que tienen lugar en el desarrollo, por ejemplo las distrofias musculares, distonías, retraso madurativo, retraso mental, enfermedades con un componente genético. Entre los cánceres hereditarios, los más frecuentes son el cáncer de mama y ovario, los genes BRCA 1 y 2, los cánceres de colon que es el Sindrome de Lynch, melanoma y neoblastomas.