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Cáncer colorrectal hereditario: tipos y forma de detección
Jueves 18 de Enero de 2018

Cáncer colorrectal hereditario: tipos y forma de detección

En este artículo, el Dr. Néstor Marchetti, Jefe del Servicio de Coloproctología de Grupo Gamma, define los tipos de cáncer colorrectar hereditario y la manera de detectarlos.


El 80% de los cánceres colorrectales son de aparición esporádica, un 10% son familiares y el resto (entre un 5 y 10%) son de carácter hereditario.

En la forma hereditaria, se incluye la poliposis adenomatosa familiar (más de 100 pólipos en todo el colon, como una alfombra irregular) y el cáncer colorrectal hereditario no polipósico o síndrome de Lynch.

En el síndrome de Lynch, se identificó la alteración genética en los genes que reparan el ADN (ácido desoxirribonucleico). Y tiene determinadas características:

  • Aparece a edad temprana (alrededor de los 40/45 años).
  • Se localiza preferentemente en el lado derecho del colon.
  • Pueden existir tumores sincrónicos (varios al mismo tiempo) o metacrónicos en el colon.
  • Alta incidencia de tumores en otros órganos: útero, ovario, estómago, intestino delgado, tracto urinario, cerebro, hígado, vía biliar, piel, etcétera.

¿Como identificar a los pacientes con síndrome de Lynch?

– Utilizando los criterios clínicos que nos hacen sospechar la presencia del síndrome cuando realizamos el interrogatorio: 

  • Por lo menos tres miembros de la familia con cáncer colorrectal.
  • Que exista una relación de primer grado al menos entre dos afectados.
  • Que aparezca en dos generaciones consecutivas.
  • Al menos en un familiar el diagnóstico antes de los 50 años.

– Realizando los estudios genéticos, empleando técnicas moleculares como inestabilidad microsatélite e inmunohistoquímica.

– Combinando las dos anteriores.

El diagnóstico genético brinda la posibilidad de conocer, dentro de una familia, quienes son portadores de dicha alteración. Esto nos permitirá tomar medidas de control en forma temprana para detectar la aparición de tumores, con el objeto de disminuir la incidencia y la mortalidad.

Como método de prevención secundaria, se puede realizar la videocolonoscopía a partir de los 20/25 años cada 1 o 2 años. También cirugías para evitar el desarrollo de cáncer.

Grupo Gamma dispone de una amplia infraestructura para desarrollar estudios genéticos. Además, posee consultorios con especialistas, para asesorar a familias que lo requieran.

 

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