29 de febrero: Día Mundial de la Enfermedades Raras
lunes 29 de febrero de 2016

29 de febrero: Día Mundial de la Enfermedades Raras

Departamento Marketing - Grupo Gamma

Elegida la fecha oportunamente, el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes suele ser rememorado el 28 de febrero. Para conocer más sobre la temática, entrevistamos al Dr. Sebastián Jaurretche, de la Especialidad de Enfermedades Lisosomales: Fabry, Pompe, Gaucher y otras de Grupo Gamma. Aquí les acercamos la primera parte de esta entrevista.


¿Qué son las enfermedades raras? ¿Por qué se las identifica así?

Las enfermedades raras o poco frecuentes toman esa denominación por presentar una incidencia aproximada de 1 en 2.000 habitantes en la población general. Una enfermedad poco frecuente tiene que cumplir esa característica para ser denominada como tal y se estima aproximadamente que el 6 al 8 % de la población mundial padece una enfermedad poco frecuente. En Argentina estimamos, a pesar de que lamentablemente no contamos con registros formales, que hay alrededor de 3.200.000 habitantes afectados por estas patologías. Existe una tendencia actual, a pesar de que la traducción del inglés a nuestro idioma sea estrictamente la enfermedad rara, a denominar a estas enfermedades “Poco Frecuentes”. Esto se debe a que la denominación como Rara, implicaría una rareza, lo cual es un concepto erróneo, equivocado, ya que lo único que caracteriza a estas patologías es la escasa frecuencia.

¿Qué son las enfermedades Lisosomales?

El concepto de enfermedades Lisosomales incluye un conjunto de alrededor de 50 patologías. Para entender qué es una enfermedad lisosomal, primero debemos comprender qué son los lisosomas: las células del cuerpo humano poseen un núcleo y un citoplasma que rodea al núcleo, dentro del citoplasma se encuentran los lisosomas, que, para simplificar, se podría decir que son unos saquitos que cumplen la función del basurero. Los lisosomas poseen proteínas en su interior encargadas de metabolizar moléculas que después la célula desecha, es decir el material de desecho no reutilizable es removido gracias a los lisosomas. Los pacientes con patologías de depósito lisosomal padecen un trastorno genético, es decir, una mutación genética en el código de ADN, donde la información necesaria para la síntesis de estas proteínas se encuentra alterada. El resultado es el déficit de la función de esa enzima, de esa proteína, por lo tanto la molécula no puede ser metabolizada y se acumula patológicamente, anormalmente en las células y originando patologías que tienen la característica de ser genéticas, familiares, donde la herencia es distinta en cada una de ellas. Uno suele encontrarse con familias enteras con este tipo de patologías, otras características son la de ser crónicas, progresivas, es decir, tienden a empeorar con el transcurso del tiempo y como resultado tenemos pacientes con una morbimortalidad aumentada, que a edades tempranas padecen patologías no frecuentes y con una expectativa de vida disminuida.

“Las más frecuentes son la enfermedad de Gaucher y la de Fabry (…)”

¿Cuáles son las enfermedades que están incluidas en esa denominación?

Dentro de las enfermedades de depósito lisosomal encontramos alrededor de 50 patologías, existen diferentes sistemas para clasificarlas, el material anormalmente acumulado por el déficit de su metabolismo es uno de los sistemas utilizados. Tal es así como encontramos enfermedades que se caracterizan por depósito de esfingolípidos, las que se caracterizan por depósito de mucopolisacáridos y toman el nombre de esfingolipidosis, mucopolisacaridosis, y así sucesivamente. Las más frecuentes de estas patologías son la enfermedad de Gaucher y la de Fabry, son las dos que actualmente tienen una mayor incidencia.

¿Cuáles son los síntomas de cada una?

Estas enfermedades tienen características comunes y otras diferentes, incluso una misma patología puede tener en diferentes pacientes diferentes síntomas, lo cual dificulta el diagnóstico y nos enfrenta a uno de los problemas más importantes, el retraso diagnóstico. La más frecuente es la enfermedad de Gaucher, en la que se acumula un tipo de esfingolípido, un tipo de grasa y tiene una incidencia de 1 en 50.000. Esta enfermedad presenta tres tipos, el tipo 1 actualmente tiene tratamiento específico, posee un compromiso visceral, aparece desde etapas tempranas con manifestaciones del sistema osteoarticular, predominan la deformación y los dolores articulares, y otras vísceras que suelen estar comprometidas son las del sistema reticuloendotelial (bazo, hígado y ganglios linfáticos), originando cambios en los glóbulos rojos, blancos y plaquetas, y así suele confundírsela con anemias y leucemias. Es la variante más leve en morbimortalidad, el segundo tipo es una forma neuropática infantil con un compromiso neurológico grave, desde la infancia temprana sufren un compromiso neurológico severo y el pronóstico es malo. El tipo 3 también es una forma neurológica, pero más leve, con una sobrevida más extendida. La segunda en frecuencia es la enfermedad de Fabry que tiene una incidencia de 1 en 40.000 a 1 en 117.000 en la población general, es la única en la cual suele haber un periodo asintomático en la etapa neonatal e infancia temprana. Alrededor de los 3 a 6 años comienzan los síntomas, los más frecuentes son: las crisis de dolor neuropático, que pediatras suelen confundir con dolores de crecimiento, las crisis febriles, denominadas “Crisis de Fabry”, catalogadas a veces como crisis febriles o virosis. Luego, se agregan trastornos de la sudoración, dolores abdominales recurrentes, sordera, dificultades para realizar actividad física, por la incapacidad para caminar y correr como sus compañeros en la escuela. Da una incapacidad muy importante y los varones sufren formas más severas. Alrededor de los 40, 50 años surgen las complicaciones graves: accidente cerebrovasculares, cardiopatías a edades tempranas e insuficiencia renal, marcando el fallecimiento de los pacientes, excepto que se la reconozca a edades tempranas. En la enfermedad de Fabry, junto con la de Gaucher, tenemos más experiencia en cuanto a la terapia disponible por lo cual parecería que la terapia cambiaría su curso evolutivo. Un punto sumamente importante que hoy enfrentamos los especialistas es difundirlas para que desde los equipos de salud puedan reconocerlas tempranamente y así ganar tiempo.

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