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Cáncer Colorrectal Hereditario: ¿Cómo se diagnóstica?
Martes 13 de Septiembre de 2016

Cáncer Colorrectal Hereditario: ¿Cómo se diagnóstica?

Entre el 5 y el 10 % de los cánceres colorrectales tienen una herencia genética. El Dr. Néstor Marchetti, Jefe del Servicio de Coloproctología de Grupo Gamma, nos acerca información acerca de su diagnóstico y las medidas de detección precoz.


El 80% de los cánceres colorrectales son de aparición esporádica, un 10% son familiares y el resto, entre el  5 y el 10%, son de carácter hereditario.

En la forma hereditaria se incluye la Poliposis Adenomatosa Familiar, más de 100 pólipos en todo el colon como una alfombra irregular, y el Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico o Síndrome de Lynch.

Cáncer Colorrectal Hereditario: ¿Cómo se diagnóstica?

Entre el 5 y el 10 % de los cánceres colorrectales tienen una herencia genética.

En el Síndrome de Lynch, se identificó la alteración genética en los genes que reparan el ADN (Ácido desoxirribonucleico).

Estos tumores tienen determinadas características:

  • Aparecen a edad temprana: alrededor de los 40 – 45 años.
  • Se localizan preferentemente en el lado derecho del colon.
  • Pueden existir tumores sincrónicos, es decir varios al mismo tiempo, o metacrónicos en el colon.
  • Alta incidencia de tumores en otros órganos: útero, ovario, estómago, intestino delgado, tracto urinario, cerebro, hígado, vía biliar, piel, etc.

“El diagnóstico genético nos permite conocer, dentro de una familia, quiénes son portadores de dicha alteración (…)”

¿Cómo identificar los pacientes con Síndrome de Lynch?

En primer lugar, utilizando los criterios clínicos que nos hacen sospechar Lynch cuando realizamos el interrogatorio:

  • Por lo menos tres miembros de la familia con cáncer colorrectal.
  • Que exista una relación de primer grado al menos entre dos afectados.
  • Que aparezcan en dos generaciones consecutivas.
  • Al menos en un familiar el diagnóstico realizado antes de los 50 años.

En segundo lugar, efectuando los estudios genéticos.

  • Técnicas moleculares: Inestabilidad microsatélite e inmunohistoquímica.

Una tercera opción es combinando ambas maneras para llegar al diagnóstico.

El diagnóstico genético nos permite conocer, dentro de una familia, quiénes son portadores de dicha alteración. Esto nos permitirá tomar medidas de control en forma temprana, para detectar la aparición de tumores, con el objeto de disminuir la incidencia y mortalidad.

Medidas de control

La videocolonoscopía a partir de los 20, 25 años se indica cada uno o dos años, en lo que llamamos prevención secundaria o la realización de cirugías para evitar el desarrollo de cáncer son algunas de las medidas de control precoz.

Grupo Gamma dispone de una amplia infraestructura para desarrollar estudios genéticos y además dispone de consultorios con especialistas para el asesoramiento a familias que lo requieran.

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