El síndrome de Lynch o cáncer colorrectal hereditario no polipósico es la forma más frecuente de cáncer colorrectal (CCR) hereditario. La causa de este síndrome es una mutación germinal en uno de los genes MLH1, MSH2, MSH6 y PMS2 encargados de la reparación del ADN. El malfuncionamiento de este sistema reparador provoca la acumulación de errores durante la replicación del ADN.
El síndrome de Lynch se caracteriza por una predisposición al desarrollo de diferentes tumores, principalmente CCR y cáncer de endometrio a edades tempranas.
La identificación de las variantes en los genes MLH1, MSH2 y MSH6 se realiza por técnicas de secuenciación masiva (Next generation sequency). En aquellos pacientes sin variante patogénica son analizados para búsqueda de grandes rearreglos genómicos en los genes MLH1 y MSH2 utilizando la técnica de MLPA (Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification).
Se sugiere realizar una consulta previa de Asesoramiento Genético en Oncología antes de la realización del estudio.
Más información: https://www.grupogamma.com/cancer-colorrectal-hereditario-no-poliposico-sindrome-de-lynch/
Preparación
Concurra al Laboratorio con ayuno de 4 horas.
Cene de manera habitual y cuente las horas de ayuno a partir de finalizada la cena.