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Fibrosis Quística: ¿En qué consiste el tratamiento?
Jueves 08 de septiembre de 2016

Fibrosis Quística: ¿En qué consiste el tratamiento?

Grupo Gamma

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El 8 de septiembre es el Día Mundial de la Fibrosis Quística y su objetivo principal es divulgar la situación de las personas que conviven con ella. En esta ocasión, desde Grupo Gamma aportamos a conocer mejor cómo es el tratamiento de esta enfermedad genética hereditaria.


El Día Mundial de la Fibrosis Quística busca dar a conocer la Fibrosis Quística (FQ) y mejorar la calidad de vida de quienes tienen esta patología, con el fin de evitar desigualdades en el tratamiento. En años anteriores, hemos informado sobre la enfermedad, sus síntomas, diagnóstico y cómo se produce la transmisión de padres a hijos. Este año, nos sumamos a la difusión de todo lo referente al cuidado de la enfermedad.

El tratamiento necesario

Son tres las bases del tratamiento en personas con FQ para lograr una buena calidad de vida: la antibioterapia, la fisioterapia respiratoria y una buena nutrición.

La antibioterapia ha sido uno de los factores determinantes del mejor pronóstico de la FQ. Se utiliza para combatir tanto la infección bronquial crónica como las exacerbaciones infecciosas. En los pacientes con FQ, el volumen de distribución de los fármacos hidrofílicos (aminoglúsidos y cefalosporinas) está incrementado como consecuencia de la malnutrición y pérdida de tejido adiposo. Es por ello que las dosis utilizadas deben ser más altas de lo habitual en otras personas para lograr concentraciones eficaces en las secreciones bronquiales.

En cuanto a la fisioterapia respiratoria, se trata básicamente de la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección. Existen diferentes técnicas de fisioterapia respiratoria como la percusión (“clapping”), el drenaje postural y el ciclo activo, entre otras. Estas maniobras de expulsión del moco consisten en realizar una serie de respiraciones, acompañadas de tos colocándose el paciente en distintas posturas con el fin de eliminar las secreciones de todas las zonas de los pulmones.

“La antibioterapia se utiliza para combatir tanto la infección bronquial crónica como las exacerbaciones infecciosas (…)”

Por último, el estado nutricional juega un papel muy importante en el tratamiento de la FQ. Se ha demostrado su relación con el pronóstico de la enfermedad pulmonar y su influencia en el crecimiento en la edad pediátrica. Por tanto, es un objetivo primordial en estas personas conseguir un estado nutricional y un crecimiento normales. La causa de la malnutrición se debe tanto al aumento de las necesidades como de las pérdidas.

El aumento de las necesidades está en relación con los problemas pulmonares, la infección, ciertos tratamientos administrados, y el defecto básico de la enfermedad. El aumento de las pérdidas puede presentarse en el ámbito digestivo (mala absorción por alteraciones pancreáticas, hepáticas y de la pared intestinal), pulmonar (el esputo), sudor (sales y ciertas vitaminas) y orina (diabetes). Además, en muchas ocasiones hay falta de apetito, bien por problemas orgánicos, sobre todo infecciones, o por problemas psicológicos.

“En cuanto a la fisioterapia respiratoria, se trata de la limpieza bronquial diaria, con el fin de evitar la acumulación de mucosidad en los bronquios y prevenir la infección (…)”

Novedades

La Asociación Internacional de FQ ha publicado una declaración con estándares básicos de tratamiento, con el objetivo de que sean adoptados por los países participantes antes del año 2023. Esta declaración incluye el diagnóstico temprano, facilidades en el acceso al tratamiento, un listado de medicación básica, equipos de cuidado especializados y el apoyo necesario para las familias.

Por su parte, la Federación Española de Fibrosis Quística reivindica la necesidad del acceso a los últimos tratamientos de la enfermedad, sobre todo al fármaco Orkambi (aprobado en Estados Unidos por la Food and Drugs Administration –FDA- y en Europa por la Agencia Europea del Medicamento), que supondría una mejora considerable en la calidad de vida de las personas con FQ, ya que frena el avance de la enfermedad.

En Gammalab se realizan los siguientes estudios genéticos para Fibrosis Quística

  • Detección de la deleción F508 en el gen CFTR.
  • Panel de 32 mutaciones en el gen CFTR.

Ante cualquier duda, pedí un turno aquí.


Fuente: Federación Española de Fibrosis Quística

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