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Cardiología Genética y su vínculo con Muerte Súbita
Lunes 23 de mayo de 2016

Cardiología Genética y su vínculo con Muerte Súbita

Algunas enfermedades cardíacas hereditarias se asocian con la muerte súbita, especialmente en etapas tempranas de la vida. El Dr. Martín Ortíz, de la especialidad Cardiología Genética de Grupo Gamma, nos explica esta relación y qué enfermedades causan muerte súbita. Les acercamos la segunda parte de la entrevista.


¿Cuándo se produce la muerte súbita?

La muerte súbita es una de las principales complicaciones que tienen este grupo de enfermedades. De todas maneras, no hay que tener miedo. La muerte súbita se produce en casos muy esporádicos y especiales, pero como generalmente afecta a personas en la plenitud de su vida, cuando son jóvenes y deportistas tienen mucho impacto mediático. No es raro ver en un periódico o informativo que un deportista fallece súbitamente por un ataque cardíaco. Entonces hay que tener en cuenta que cuando la muerte súbita se produce en personas menores de 35 años, un gran porcentaje de los casos puede ser secundario de cardiopatías familiares. De todas maneras, hoy en día tenemos herramientas para diagnosticar y detectar precozmente los pacientes con estas alteraciones que tienen más riesgo de sufrir una muerte súbita. En base a eso, podemos indicar medidas preventivas, como una medicación, el implante de un desfibrilador, que nos permitirán evitar estos acontecimientos. Es una complicación que se asocia a este tipo de enfermedades pero en manos de un especialista y con un seguimiento clínico adecuado, el riesgo se puede disminuir casi al mismo de una persona de la población general.

¿Cuáles son las causas de la muerte súbita?

Como principales exponentes de este grupo de cardiopatías familiares, dentro de las miocardiopatías: 

  • La miocardiopatía hipertrófica es una enfermedad que se caracteriza porque las paredes del corazón aumentan de grosor, sin algo que lo justifique. Es considerada una patología rara dentro de la cardiología, pero si lo ponemos en números generales no es así. La prevalencia es cerca a 1 en 500 habitantes de la población general, entonces haciendo la cuenta en la ciudad de Rosario habría una gran proporción de pacientes con esta enfermedad y el diagnóstico precoz es muy importante.
  • La miocardiopatía ritmogénica del ventrículo derecho, con una prevalencia un poco menor, varía de 1 en 3000, 1 en 5000 habitantes, tiene una predilección por presentar arritmias y por tener asociada la muerte súbita, sobre todo en deportistas.
  • La miocardiopatía dilatada o la miocardiopatía no compactada, que se caracteriza porque la pared del corazón en lugar de ser una capa compacta, tiene travéculas como si fuera un panal de abejas, sobre toda la porción opical, en la punta del corazón.

“Cualquier familia con un integrante que haya muerto súbitamente debería revisarse por un cardiólogo especializado en busca de alteraciones(…)”

Estas son enfermedades que alteran estructuralmente el corazón: si se hace un ecocardiograma o una resonancia se puede ver que la estructura del corazón está alterada. Después hay otro grupo de enfermedades que son las canalopatías, en donde el corazón se visualiza estructuralmente normal y la alteración está a nivel molecular, o de las corrientes iónicas, lo cual se puede detectar con pruebas tan simples como un electrocardiograma o una prueba de esfuerzo.

Algunas de ellas son:

  • El Síndrome de QT largo.
  • El Síndrome de Brugada.
  • La Taquicardia Ventricular Polimórfica Catecolaminérgica.

Y por último, los síndromes vasculares aórticos, que se caracterizan por una dilatación de la raíz aórtica y se pueden acompañar de manifestaciones extra cardíacas, como el Síndrome de Murphy, donde hay estatura alta, hiper laxitud en las articulaciones, son pacientes propensos a tener luxaciones de las articulaciones, problemas oculares (miopías de alto grado), estrías en la piel. Aquí el principal peligro es que la aorta se dilate hasta un punto que corra riesgo de que se rompa accidentalmente.

¿Qué síntomas dan lugar a la pregunta para el posible diagnóstico?

Como marcadores tempranos de la enfermedad o pautas de recomendación para la población general, uno debe sospechar este tipo de enfermedades cuando hay antecedentes de muerte súbita en la familia. La muerte súbita es aquella muerte que se produce repentinamente, pocas horas después de que comienzan los síntomas, que muchas veces no da tiempo a llegar al hospital, que suele ocurrir en la calle. Como primera alarma, cualquier familia que haya tenido un integrante que haya muerto súbitamente debería revisarse por un cardiólogo especializado en busca de alteraciones en la familia que puedan orientar hacia la causa de esa muerte súbita de ese familiar. Y tener en cuenta que puede haber otros miembros de la familia que estén afectados y predispuestos. Como segundo parámetro a tener en cuenta, quien practica deporte y hace un desmayo, un síncope, pierde el conocimiento durante un esfuerzo, o nota palpitaciones, dolor en el pecho o falta de aire en una manera desproporcionada, comparado con personas de la misma edad y del mismo grado de entrenamiento, también sería adecuado hacer una consulta cardiológica. Con pruebas muy sencillas como pueden ser un electrocardiograma o un ecocardiograma, quedamos tranquilos de que no hay ninguna alteración cardiológica de base.


La primera parte de esta entrevista la podés leer aquí.

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