La sordera congénita se define como la pérdida auditiva que se presenta en el momento del nacimiento y, por lo tanto, antes del desarrollo del habla.
De aquellas atribuibles a un origen genético, el 70% son “no sindrómicas”, es decir, no se asocian con malformaciones del oído externo u otros órganos, o con alteraciones sistémicas. El 75-85% de las sorderas congénitas no sindrómicas son de herencia autosómica recesiva, el 15-24% son autosómica dominante y el 1-2% ligadas al cromosoma X.
Dentro de las sorderas de herencia autosómica recesiva, el 50% se atribuyen a mutaciones en el gen GJB2 (MIM# 121011), ubicado en el locus DFNB1 (cromosoma 13q12), que codifica para la proteína Conexina 26. Se han descripto más de 220 mutaciones en este gen, las cuales presentan variación en su frecuencia dependiendo de la población estudiada.
La variante 35delG explica más del 70% de los alelos mutados y la tasa de portadores de alguna mutación recesiva patogénica en el gen es de 2-3% de la población a nivel mundial. Las variantes M34T, V37I / V37F y L90P están asociadas con cuadros de hipoacusia leve a moderada.
Preparación
Concurra al Laboratorio con ayuno de 4 horas.
