El síndrome del X frágil (FXS) o también llamado Fragilidad del Cromosoma X hace referencia a un trastorno en la repetición de trinucleótidos CGG (Citosina-Guanina-Guanina) en la región 5’ no traducida del gen FMR1 (cromosoma 3 q26.33). El número de repeticiones CGG se asocia a diversos trastornos que pueden afectar tanto a pacientes jóvenes como adultos. La expansión a 200 repeticiones o más da lugar a la inactivación del gen a través de la metilación de las repeticiones CGG y de la isla CpG adyacente al mismo. Dada su función clave en el desarrollo nervioso y en el transporte del ARN, este gen se considera responsable de diversos trastornos relacionados con el X frágil.
Los individuos con más de 200 repeticiones CGG presentan con frecuencia el FXS clásico, caracterizado por retraso mental, autismo y desórdenes emocionales y psiquiátricos. Se sabe que los portadores de la pre-mutación (55-200 o 59-200 CGG) entrañan el riesgo de desarrollar insuficiencia ovárica primaria asociada al X frágil (FX-POI), una de las causas principales de las disfunciones ováricas en mujeres, y síndrome de temblor/ataxia asociado al X frágil (FX-TAS), que se relaciona principalmente con la enfermedad de Parkinson o con la demencia en varones portadores de la pre-mutación mayores de 50 años. En muchos niños con alelos con la pre-mutación también se han encontrado deficiencias en el desarrollo, sobre todo en lo que respecta a la atención y la comunicación social. De esta forma, el FSX y sus trastornos asociados afectan a un amplio espectro de individuos de todas las edades y de numerosas condiciones mentales y de salud.
VER NOTA: https://www.grupogamma.com/2015/01/sindrome-del-x-fragil/
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