La 5,10-Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima que interviene en el metabolismo de la homocisteína (Hcy), aminoácido sulfurado producto intermedio del metabolismo de la metionina, que a su vez procede de las proteínas de la dieta. Esta enzima cataliza la reducción del 5,10-metilen-tetrahidrofolato a 5-metil-tetrahidrofolato, la forma primaria de folato sérico, cosustrato para la remetilación de Hcy a metionina.
La sustitución de una Citosina por una Timina en la posición 677 del gen MTHFR (c.677C>T – rs1801133) se traduce como un cambio de Alanina por Valina en la posición 222 de la proteína (p.A222V), provocando una disminución en la actividad de la enzima que conlleva a niveles eleva dos de homocisteinemia. El estado homocigoto TT causa la disminución de hasta el 70% de la actividad enzimática, lo que determina un aumento de Hcy cuando la ingesta de ácido fólico es insuficiente.
Preparación
Concurra al Laboratorio con ayuno de 4 horas.
