La intolerancia a la lactosa es un deterioro de la capacidad para digerir la lactosa, un carbohidrato (azúcar) que se encuentra presente en la leche y los derivados lácteos. En el adulto, se manifiesta con dolor abdominal de tipo cólico, distensión abdominal, atulencia, pérdida de peso, desnutrición, diarrea, esteatorrea, heces ácidas y, en ocasiones, náuseas y vómitos.
La lactosa se metaboliza a través de la enzima lactasa, producto de la expresión del gen LCT (cromosoma 2q21), y es sintetizada por las células de la mucosa del intestino delgado. A diferencia de la alactasia congénita (mutaciones en el gen LCT), la intolerancia a la lactosa en el adulto es debido a la reducción de la expresión de la enzima por la disminución gradual de la expresión del gen LCT.
El gen MCM6 (cromosoma 2q21) codifica parte del complejo proteico MCM que actúa como helicasa. Una secuencia específica del gen MCM6, denominada elemento regulador, modula la expresión del gen LCT. Variaciones nucleotídicas (mutaciones) en dicha secuencia pueden afectar la producción de lactasa de forma sostenida y por lo tanto, afectar la capacidad de digerir lactosa.
Las variantes rs182549 (g.135859184C>T // c.-22018G>A) y rs4988235 (c.-13907C>T) en el gen MCM6 son las que se asocian con hipolactasia (intolerancia a la lactosa) en poblaciones caucásicas europeas e hispanas.
Preparación
Concurra al Laboratorio con ayuno de 4 horas.
