La Protrombina o Factor II es el precursor de la Trombina, el efector final de la cascada de la coagulación que conduce a la formación de Fibrina. La Protrombina es una enzima clave ya que promueve la coagulación por retroalimentación positiva y la anticoagulación mediante la activación de la vía de la Proteína C.

La presencia de la sustitución del nucleótido G por el nucleótido A en la posición 20210 en la región 3’-no codificante del gen F2 (cromosoma 11 p11.2) que codifica para la Protrombina humana, está asociada con un aumento de los niveles plasmáticos de la proteína con el consecuente incremento en el riesgo (2,8 veces) de desarrollar trombosis venosa, infarto de miocardio y trombosis en venas cerebrales.

El riesgo de las manifestaciones del proceso dependen del número de copias genómicas alteradas por cada célula. Las personas que presentan la mutación uno de los dos alelos (heterocigótico) tienen 6 veces más probabilidades de sufrir una trombosis que la población normal. Las mujeres jóvenes portadoras de la mutación tienen un riesgo 4 veces mayor de sufrir un infarto de miocardio, mientras que en los hombres el riesgo se incrementa en 1,5 veces. Este riesgo se incrementa aún más si se da el uso de anticonceptivos, la terapia de estrógenos, el tabaquismo, la diabetes o la hipertensión arterial.


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