La aneuploidía de la línea germinal de un cromosoma completo generalmente resulta en un aborto espontáneo.

Los casos más comunes de un número de copias cromosómicas anormales en el nacimiento se refieren a la presencia de un cromosoma 13, 18 o 21 adicional, cada uno de ellos resultante en retraso mental y otros trastornos (síndromes de Patau, Edwards o Down ), o la presencia extra o ausencia de un cromosoma (por ejemplo X0, XXY, XYY) con consecuencias menos graves (síndromes de Turner, Triple X, Klinefelter y XYY).

Las trisomías completas representan la mayoría de los casos, mientras que una minoría resulta de duplicaciones cromosómicas parciales o mosaicismo.

 


Preparación