El hígado graso no alcohólico es una enfermedad cuya prevalencia está en aumento en todo el mundo, considerándose como la principal causa de enfermedad hepática crónica. Es multifactorial en la que interaccionan aspectos tales como la dieta o el estilo de vida y la susceptibilidad genética.
La presencia de la variante c.444C>G (rs738409) en el gen PNPLA3 se asocia con niveles aumentados de grasa en hígado y con el riesgo de desarrollar una forma severa de esteatohepatitis, una forma agresiva de la estatosis con inflamación y fibrosis hepática que puede desembocar en cirrosis e incluso carcinoma hepatocelular. Por ende, el estudio de esta variante ayuda a determinar el riesgo de progresión del daño hepático de los pacientes con esteatosis.
De esta forma, permite identificar qué pacientes con esteatosis hepática presentan un mayor riesgo de progresar a las formas más agresivas de la enfermedad, incluidas la cirrosis y el carcinoma hepatocelular. Ademád, ayuda al médico tratante a determinar la frecuencia de las revisiones, ecografías, elastografías, etc. en función de los resultados obtenidos.
Preparación
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