En el marco de la Primera Jornada de Medicina Reproductiva, organizada por el Servicio de Medicina Reproductiva y el Departamento de Docencia y Capacitación de Grupo Gamma, le realizamos una entrevista al Dr. Hernán Dopazo, investigador de CONICET y disertante de la Jornada.

El Screening Genético Preimplantacional fundamentalmente responde una pregunta: saber si los embriones que se utilizarán en el ensayo, tienen una característica diploide, sin aneuploidía, es decir sin falla genética en el número de cromosomas. Se trata de un screening rápido, que se puede realizar con diferentes tecnologías, la más actual es NGS, es decir Secuenciación de Nueva Generación.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional puede tener dos objetivos diferentes: analizar si hay un Reordenamiento de cromosomas o realizar el Diagnóstico Genético de enfermedades.

En cuanto al Diagnóstico Genético Preimplantacional, hay dos tipos de estudios, que responden preguntas distintas:

• Reordenamiento de cromosomas: En parejas que tienen varias fallas de implantación, abortos recurrentes, lo que nos interesa saber es qué sucede con esos embriones, ya que es probable que tengan algún desbalance en el contenido de cromosomas, como traslocaciones o inversiones.
• Diagnóstico genético de enfermedades: se analiza si hay embriones que contienen un marcador, un haplotipo específico que muy probablemente desarrolle una enfermedad monogénica, de alta penetrancia. De esta manera, el screening genético preimplantacional colabora en la eliminación de los embriones que tienen esas mutaciones, antes de realizar la implantación a la paciente.

Para comprender mejor el Diagnóstico Genético Preimplantacional, recomendamos mirar el video completo: