El estudio de la genética, ha avanzado enormemente en los últimos años. A partir del estudio de los genes se pueden diagnosticar diferentes enfermedades y pronosticar evolución en el tiempo de otras, diagnosticadas por otros métodos. Existen diferentes técnicas para el diagnóstico genético, desde las más antiguas (Citogenética) hasta las más recientes (PCR – FISH) y también, como en el caso de los estudios inmunológicos, se pueden realizar a partir de muestras de Médula Osea o de sangre común.

A partir del advenimiento de terapias dirigidas a puntos específicos en los genes de las células (terapia genética), se irán transformando, sin ninguna duda, en el elemento fundamental del estudio de patologías hematológicas.