Categoría: Genética

La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética caracterizada por afectación pulmonar crónica, malabsorción de los alimentos y sudor salado. Se produce como consecuencia de la mutación del gen que controla el ingreso y escape de cloro y sodio (sal)...

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A partir de las técnicas moleculares empleadas por la genética moderna se ha podido establecer que cada individuo posee diferencias en su material genético, o lo que es lo mismo, diferencias en su ADN (ácido desoxirribonucleico). La creencia de que...

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La enfermedad celíaca se conoce popularmente como intolerancia al gluten, pero en realidad se trata de la intolerancia crónica y definitiva a un conjunto de proteínas denominadas prolaminas, presentes en el trigo, la avena, la cebada y el centeno (TACC)...

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La celiaquía es una la intolerancia permanente a un conjunto de proteínas denominadas prolaminas, presentes en el trigo (el gluten), la avena, la cebada y el centeno, produciendo una lesión de la mucosa intestinal característica, con la consecuente malabsorción de...

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Las cardiopatías congénitas constituyen un grupo de defectos estructurales y funcionales cardíacos presentes en el momento del nacimiento. Su espectro clínico abarca desde lesiones asintomáticas hasta malformaciones muy complejas que requieren correcciones quirúrgicas ya en el periodo neonatal. La extrema...

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El reconocimiento del rol de los factores genéticos en el origen de la enfermedad humana ha hecho de la genética clínica uno de los campos que más rápidamente se ha desarrollado en la medicina. Muchos de estos progresos han sido...

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