La 5,10-Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima  que interviene en el metabolismo de la homocisteína (Hcy), aminoácido sulfurado producto intermedio  del metabolismo  de la metionina, que  a su vez procede  de las proteínas de la dieta.  Esta enzima cataliza la  reducción del 5,10-metilen-tetrahidrofolato a 5-metil-tetrahidrofolato, la forma primaria de folato sérico, cosustrato para la remetilación de Hcy a metionina.

La  sustitución  de una  Citosina por una  Timina en la  posición 677  del gen MTHFR (c.677C>T – rs1801133) se  traduce  como un cambio  de  Alanina por  Valina en la posición 222 de la proteína (p.A222V), provocando  una disminución en la actividad de  la enzima que conlleva a niveles eleva dos de  homocisteinemia. El  estado homocigoto TT causa la  disminución de  hasta el 70% de la actividad enzimática, lo  que determina un  aumento de Hcy  cuando la ingesta  de ácido fólico es insuficiente.


Preparación

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