La 5,10-Metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) es una enzima que interviene en el metabolismo de la homocisteína, aminoácido sulfurado producto intermedio del metabolismo de la metionina, que a su vez procede de las proteínas de la dieta. Esta enzima cataliza la reducción del 5,10-metilen-tetrahidrofolato (THF) a 5-metil-tetrahidrofolato, la forma primaria de folato sérico, cosustrato para la remetilación de homocisteína a metionina.

La sustitución del nucleótido Adenina por Citosina en la posición 1298 del gen MTHFR (cromosoma 1 p36.3) que se traduce como un cambio de Glutamato a Alanina en la posición 429 de la proteína, provocando una disminución en la actividad de la enzima que conlleva a niveles elevados de homocisteinemia.

La presencia de esta sustitución nucleotídica, tanto en uno de los alelos (heterocigota) como en los dos alelos (homocigota), son consideradas como factor de riesgo trombótico independiente.


Preparación

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