La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones o deleciones en el gen CFTR (cromosoma 7 q31-32) que codifica para la Proteína Reguladora de la Conductancia de Transmembrana de la FQ. Modificaciones en esta proteína, altera el transporte activo de iones cloruro, afectando al epitelio del aparato respiratorio, páncreas, intestino, testículos, sistema hepatobiliar, glándulas exocrinas resultando una enfermedad multisistémica.
Los individuos que heredaron 2 alelos alterados (homocigotas), manifiestan los síntomas normales de la enfermedad. Por otro lado, las personas que tienen solo un alelo alterado (heterocigotas), son portadores asintomáticos de la enfermedad y no manifiestan ninguno de los síntomas comunes a la misma.
La probabilidad de tener un bebé con FQ depende de la carga genética de sus progenitores. Si ambos miembros de la pareja son portadores asintomáticos, existe una probabilidad del 25% de que su bebé tenga FQ y una probabilidad del 50% de que sea portador asintomático como sus padres.
De las más de 1900 mutaciones descriptas que causan la enfermedad, la más frecuente es la deleción F508 (ΔF508) que consiste en la ausencia de nucleótidos (Citosina-Timina-Timina) en el exón 10 del gen CFTR, y resulta en la pérdida del aminoácido Fenilalanina en la posición 508 de la proteína. Como consecuencia de esta deleción se genera una proteína que no se pliega de manera normal y acaba siendo degradada por la célula.
Preparación
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