La fibrosis quística (FQ) es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones o deleciones en el gen CFTR (cromosoma 7 q31-32) que codifica para la Proteína Reguladora de la Conductancia de Transmembrana de la FQ. Modificaciones en esta proteína, altera el transporte activo de iones cloruro, afectando al epitelio del aparato respiratorio, páncreas, intestino, testículos, sistema hepatobiliar, glándulas exocrinas resultando una enfermedad multisistémica.

Los individuos que heredaron 2 alelos alterados (homocigotas), manifiestan los síntomas normales de la enfermedad. Por otro lado, las personas que tienen solo un alelo alterado (heterocigotas), son portadores asintomáticos de la enfermedad y no manifiestan ninguno de los síntomas comunes a la misma.

La probabilidad de tener un bebé con FQ depende de la carga genética de sus progenitores. Si ambos miembros de la pareja son portadores asintomáticos, existe una probabilidad del 25% de que su bebé tenga FQ y una probabilidad del 50% de que sea portador asintomático como sus padres.

De las más de 1900 mutaciones y variantes en el gen CFTR descriptas, muchas fueron encontradas solamente en un paciente y/o familia. La búsqueda sistemática de todas las posibles mutaciones no es ni viable ni rentable, por lo que en general se limita el análisis a las mutaciones más comunes.

Mutaciones detectadas:  CFTRdele2,3 – E60X – P67L – G85E – 394delTT – 444delA – R117C – R117H – Y122X – 621+1G>T – 711+1G>T – L206W – 1078delT – R334W – R347P – R347H – A455E – 1507del – F508del – 1677delTA – V520F – 1717-1G>A – G542X – S549N – S549R T>G – G551D – R553X – R560T – 1811+1.6kbA>G – 1898_1G>A – 2143delT – 2184delA – 2347delG – W846X – 2789+5G>A – Q890X – 3120+1G>A – 3272-26A>G – Y1092X(C>A) – R1066C –  M1101K – D1152H – R1158X – R1162X – 3659delC – 3849+10kbC>T – S1251N – 3905insT – W1282X – N1303K


Preparación

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