El Factor V de Leiden es responsable de la forma más frecuente de trombofilia hereditaria. El 10% de los individuos afectados pueden desarrollar trombosis venosas profundas y tromboembolismos. Este proceso se ha asociado también con un incremento del riesgo de pérdida fetal, y otras complicaciones durante la gestación como pre-eclampsia, lentitud de desarrollo fetal, o desprendimiento de placenta.
Este proceso se debe a una mutación en el gen F5 (cromosoma 1 q23) el cual codifica para el Factor V de la coagulación. El Factor V se sintetiza en el hígado y circula en forma inactiva hasta que se produce la activación del sistema de la coagulación como consecuencia de cualquier daño vascular. Cuando este factor se activa (Factor Va), interacciona con el Factor X activado para formar un complejo que convierte a la Protrombina en Trombina. Finalmente, la Trombina convierte el Fibrinógeno en Fibrina.
El Factor Va está controlado por la Proteína C activada (APC) evitando que los coágulos generados se incrementen demasiado. La APC ejerce su acción provocando escisiones en lugares específicos del Factor V. En la Trombofilia por Factor V de Leiden, una única mutación en el gen F5 (sustitución del nucleótido G por el nucleótido A en la posición 1691) provoca el reemplazo en la proteína de una Arginina por una Glutamina en la posición 506. De esta forma el Factor Va anómalo no puede inactivarse por la APC, continúa activado y aumenta la probabilidad de trombogénesis.
El riesgo de las manifestaciones del proceso dependen del número de copias genómicas alteradas por cada célula, de forma que si únicamente presenta la mutación uno de los dos alelos (heterocigótico), el riesgo de manifestar el proceso es menor, que cuando las copias de ambos alelos están afectadas (homocigótico).
Preparación
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