La Atrofia Muscular Espinal (AME) es un grupo de trastornos neuromusculares autosómicos recesivos caracterizado por la degeneración de las células del asta anterior de la médula espinal, lo que lleva a la debilidad muscular y atrofia simétrica. El trastorno de AME se suele subdividirse en tres grupos clínicos: Tipo I (OMIM # 253300), Tipo II (OMIM # 253550) y Tipo III (OMIM # 253400).
Los genes SMN1 y SMN2 (cromosoma 5q13) juegan un papel fundamental en la AME, siendo más relevante el gen SMN1. Estos genes sólo pueden distinguirse por diferencias de un nucleótido en los exones 7 y 8. Si el individuo carece de copias funcionales del gen SMN1 presentará síntomas, mientras que aquellos con una única copia del gen SMN1 serán portadores.
El número de copias del gen SMN2 es de importancia sólo en pacientes con AME:
– 1 – 2 copias del gen SMN2 en ~ 80% de pacientes con AME tipo I,
– 3 copias del gen SMN2 en ~ 82% de pacientes con AME tipo II,
– 3 – 4 copias del gen SMN2 en ~ 96% de pacientes con AME tipo III.
Preparación
Concurra al Laboratorio con ayuno de 4 horas.
