La ataxia de Friedreich (FRDA), un trastorno autosómico recesivo, con una prevalencia estimada de 1 en 50,000 y una frecuencia de portadores de aproximadamente 1 en 90 en la población caucásica.

Por lo general, la enfermedad comienza entre los 5 y 15 años de edad y se caracteriza por ataxia progresiva de las extremidades, pérdida de reflejos tendinosos profundos y sensación de vibración en los miembros inferiores, disartria cerebelosa y signos piramidales.

La FRDA se asocia con una expansión inestable de una repetición de trinucleótidos GAA en el primer intrón del gen de FXN ubicado en el cromosoma 9q13, el cual codifica para la proteína Frataxina.

Los alelos normales contienen entre 5 y 60 repeticiones GAA. El rango de las repeticiones en pacientes con FRDA varía entre 66 y 1700 repeticiones GAA, lo cual provoca la expresión disminuida de este gen.
En aproximadamente el 96% de los pacientes, ambos alelos se expanden mientras que en el 4% de los pacientes son heterocigotos compuestos para una expansión de GAA en el rango causante de la enfermedad y una mutación puntual inactivante.

FRDA muestra una amplia variabilidad clínica y, por lo tanto, el diagnóstico diferencial puede ser a veces problemático.


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