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Gammalab: experiencia en Genética Forense
Miércoles 05 de abril de 2017

Gammalab: experiencia en Genética Forense


En la segunda parte de la entrevista a la Bioquímica Silvia García Borrás, miembro del Servicio de Laboratorio de Análisis Clínicos de Grupo Gamma, profundiza en la experiencia de Genética Forense a partir de la variedad de estudios que se realizan.


¿Cuáles son las últimas novedades en equipamiento tecnológico?

Cuando empezamos a hacer estos estudios en Gammalab, teníamos una tecnología de Electroforesis en una cuba, hace tres años, Grupo Gamma adquirió un Secuenciador Automático. Entonces, pasamos de estudiar nueve marcadores genéticos, en esa hebra de ADN, a estudiar dieciséis, eso nos permitió obtener pruebas más exactas y sensibles. En Rosario, sólo hay tres Secuenciadores Automáticos, eso aporta relevancia a la Institución.

Además, nosotros participamos en los controles de calidad de la Sociedad Argentina de Genética Forense, quienes una vez al año lo realizan. Este consiste en el envío de Muestras de sangre incógnita, nosotros tenemos que procesar esas muestras, realizar el perfil genético e informarlas a la Sociedad en una reunión anual que se realiza a fin de año. Esos resultados están publicados en la página web de la facultad, y es una certificación importante que da cuenta del buen trabajo que realizamos.

¿Qué otras características presenta el Área?

Recibimos muchas consultas, en general, estudios de paternidad con personas vivas y también post morten. Cuando el padre alegado está fallecido, en ese caso concurrimos a la exhumación del cadáver y recogemos las muestras, las procesamos y sacamos el perfil genético. Esos perfiles genéticos no cambian nunca en una persona, se expresan desde antes del nacimiento, permanecen inalterables durante su vida y post morten también. Recibimos muchas consultas de estudios pre-natales, la extracción de la muestra del feto consiste en una punción en la panza de la mamá para extraer líquido amniótico y así obtener ADN fetal. Este procedimiento, tiene un riesgo de aborto de 1 cada 200, generalmente la madre espera que nazca el bebé y luego se realiza la prueba.

En nuestros laboratorios, no extraemos sangre a bebés, niños y adultos que no quieran. En esos casos, realizamos la muestra con Isopado Bucal, es una extracción muy inofensiva. Asimismo, la técnica es muy sencilla, hay personas que realizan la extracción ellas mismas y la traen para hacer el estudio anónimo. Realizamos dos tipos de estudios: uno formal donde los pacientes concurren al Laboratorio con sus documentos, les emitimos un informe con validez legal. Y otro, en el cual les damos la posibilidad de realizar una prueba de ADN en sus casas con un Kit que contiene isopos, enviado por nosotros. Posiblemente, eligen hacer este tipo de pruebas porque muchas veces es un hijo matrimonial, e impugnar esa paternidad es complicado. Primero realizan un estudio de tipo anónimo, y si el resultado es coincidente, no impugnan la paternidad, en caso contrario realizan la impugnación.

“Con el Secuenciador Automático pasamos de estudiar nueve marcadores genéticos a estudiar dieciséis, eso nos permitió obtener pruebas más exactas y sensibles.”

¿Cuántos casos estudian por mes?

Se realizan entre 20 y 30 estudios. Esta cifra aumento mucho, en el 2005 hacíamos máximo 3. Esto se debe a varias razones, en principio, mucha gente no sabía que se realizaba en Rosario. También, era un estudio tabú, en general la mujer se ofendía y no quería hacerlo. Hoy, esos factores han cambiado, porque ha cambiado la forma en la que se relacionan las personas.

¿Gammalab participa en los estudios de Hijos de Desaparecidos?

No, no participa ningún otro laboratorio. Los estudios de ADN de Hijo de Desaparecidos fueron nucleados en el Banco Nacional de Datos Genéticos, desde su conformación funcionó en Buenos Aires, en el Hospital Duran. Hace dos años, pasó a la órbita de Ciencia y Tecnología.

Los estudios de ADN Mitocondrial, fueron solicitados por las Abuelas de Plaza de Mayo. Lo que las animo fue que en 1972, se publicó en un diario de La Plata la noticia de que un hombre se había hecho un estudio de paternidad simple con su hijo. Así, supieron que esas pruebas podían utilizarse para encontrar a sus nietos.

Dentro de esa hebra de ADN, como un collar de perlas donde cada cuenta es una característica y según como se ordenan esas cuentas aparece un marcador genético u otro, hay distintos tipos de ADN. Los que se utilizan en los estudios de paternidad se llaman Autosómico y es heredado del padre y el hijo en partes igual. Esa hebra de ADN es muy larga y está integrada por el Núcleo y el Citoplasma. El Núcleo está organizado en 23 pares de Cromosomas, 22 Autosómicos y 1 par que se llama Sexual y que puede ser X o Y. El ADN que se estudia en vínculos de parentescos simples, es el ADN Autosómico. En el Citoplasma, hay una estructura llamada Mitocondrias, son las encargadas de generar la energía para que vivan las células, hay muchas por célula. Cuando se produce la fecundación, la célula Meta femenina, el óvulo, y la Meta masculina, los espermatozoides, se unen. Introduciendo este sólo la cabeza, la cola se pierde. Entonces, el nuevo huevo cigoto va a estar formado por la mitad del ADN nuclear materno, la mitad del ADN paterno y las mitocondrias maternas. De esta forma, el ADN Mitocondrial permitió reconstruir la herencia por línea materna. Todos los hijos, varones y mujeres, poseen el mismo ADN Mitocondrial, pero sólo las mujeres lo transmiten. En el Banco Nacional de Datos Genéticos está el ADN Mitocondrial de las abuelas y cuando aparecieron nietos de hijas se pudieron relacionar.

¿Qué pasa si el desaparecido era un varón?

Como con el ADN Mitocondrial no se podría reconstruir la herencia por línea materna, se realizó otro estudio, de otro tipo de ADN que permita reconocer la línea paterna. El cromosoma Y, es el que indica que una persona sea varón. En el Banco Nacional, hay abuelos que tienen hijos desaparecidos, con esa muestra se les tipifica el cromosoma Y para comparar.

Resumiendo, todos esos estudios los tienen que realizar el Banco Nacional de Datos Genéticos, como son estudios comparativos, no sirve hacer el perfil genético de alguien y tenerlo, hay que compararlo. Ellos tienen todo un protocolo para comparar el perfil genético de un hijo de desaparecido, primero lo comparan con alguna familia querellante. Nuestra tarea es de asesoramiento y conectarlos con la Agrupación HIJOS de Rosario. Aquí llegan consultas y nosotros lo derivamos.

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Nuestras certificaciones de calidad

Laboratorio Gammalab participa en los Programas de control de calidad externa en la Fundación Bioquímica Argentina.
Laboratorio Gammalab, participa del Programa internacional Buenos Aires de Aseguramiento Externo de Calidad en análisis clínicos. CEMIC.
Laboratorio Gammalab participa del Control de calidad externo de la Sociedad Argentina de Genética Forense.
El Centro de Medicina Reproductiva de Grupo Gamma cuenta con la acreditación plena de la Sociedad Argentina de Medicina Reproductiva (SAMER).