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Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico: Síndrome de Lynch
Miércoles 15 de Junio de 2016

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico: Síndrome de Lynch

El Cáncer Colorrectal es la segunda causa de muerte por cáncer y el tercer cáncer mas frecuente en la población. La Dra. Patricia Saldías, de la Especialidad Asesoramiento Genético en Oncología en el Servicio de Oncología Médica y Cuidados Paliativos de Grupo Gamma, nos informa de la prevención que se puede tener frente a esta patología.


El cáncer colorrectal (CCR) es el tercero en incidencia en la Argentina. Anualmente se registran alrededor de 13.000 casos nuevos y 7.000 muertes, siendo el segundo tumor de mayor mortalidad en nuestro país.

Sin embargo, el CCR es uno de los tumores más factibles de prevenir y de curar ya que tiene una lesión precursora –el pólipo adenomatoso-, de lento crecimiento, y cuya detección y resección mediante colonoscopia permite disminuir eficazmente la incidencia. Además, cuando el cáncer es detectado en una fase temprana, las posibilidades de curación son superiores al 90% y los tratamientos menos complejos.

El CCR se puede prevenir y curar

El CCR es una enfermedad multifactorial, con determinantes genéticos y ambientales en constante interacción. Debido a esto, el riesgo de padecer la enfermedad es variable en cada individuo y puede ser estratificado en distintos niveles (población general, moderado y alto riesgo).

La carga genética del individuo y su familia es uno de los factores más importantes en la ocurrencia de algunos de los tumores. Por lo tanto, conocer esta información es una herramienta de indudable ayuda para su prevención. En relación a esta susceptibilidad genética, el cáncer puede tener un origen familiar o hereditario, con características clínicas y patológicas propias que lo diferencian claramente de los tumores esporádicos habituales y justifican su abordaje como entidad separada de las estrategias de control aplicadas a la población general.

El manejo de los casos con mayor riesgo de CCR forma parte del abordaje integral de individuos y sus familias, donde están incluidas, no solamente las estrategias especificas de prevención aplicadas al CCR, sino también todos los demás componentes del proceso de asesoramiento genético en oncología. El cáncer colorrectal Hereditario no polipósico (CCHNP) o Síndrome de Lynch representa el 3 al 5% de todos los casos de CCR. Los pacientes con Síndrome de Lynch poseen una probabilidad del 80% de desarrollar CCR.

“El Síndrome de Lynch representa hasta el 5% de todos los casos de Cáncer Colorrectal (…)”

El Síndrome de Lynch está causado por una alteración o cambio en la información genética (mutación) que se puede heredar o transmitir a la descendencia, en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6, PMS2 y EPCAM. Se trata de un síndrome autosómico dominante, lo que significa que el paciente portador de la mutación tiene un 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia.

El Síndrome se caracteriza fundamentalmente por una predisposición al desarrollo de cáncer colorrectal, cáncer de endometrio y cáncer de ovario. Sin embargo, y aunque con menor frecuencia, puede generar una predisposición a otras neoplasias: estómago, vía biliar, intestino delgado, páncreas, Sistema Nervioso Central (síndrome de Turcot), uréter y pelvis renal, y piel (síndrome de Muir-Torre).

Los cánceres de colon en el Síndrome de Lynch se encuentran con frecuencia en el colon derecho y usualmente a una edad menor de los 50 años. Las personas con Síndrome de Lynch tienen hasta un 82% de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon antes de los 70 años, comparados con el 2% de la población general. Las mujeres con Síndrome de Lynch tienen hasta un 71% de posibilidades de desarrollar un cáncer de endometrio antes de los 70 años, comparados con el 1,5% de la población general.

El diagnóstico de Síndrome de Lynch se basa fundamentalmente en dos pilares:

1- Historia Familiar: El primer paso consiste en sospechar que un individuo pertenece a una familia con Síndrome de Lynch al revisar la historia familiar. La definición más estricta de una familia con Síndrome de Lynch se llama Criterios de Ámsterdam.

Criterios de Ámsterdam:

  • 3 familiares con CCR: un familiar de primer grado, padres y/o hermanos, con relación a los otros dos.
  • 2 generaciones afectadas sucesivas.
  • 1 individuo de la familia con diagnóstico de cáncer colorrectal a los 50 años o menos.

2- Diagnóstico Genético: La alteración en los genes reparadores del DNA generan inestabilidad genómica (denominada inestabilidad en los microsatélites) en el 90% de casos de CCHNP y su estudio se realiza por técnicas de inmunohistoquímica. El estudio continúa con la secuenciación completa de los genes reparadores del ADN y/o estudios de grandes rearreglos para confirmar el diagnóstico de Síndrome de Lynch y determinar la mutación que da origen al cáncer.

“Los cánceres de colon en el Síndrome de Lynch se encuentran con frecuencia en el colon derecho y usualmente a una edad menor de los 50 años(..)”

El diagnóstico genético, principal medida de prevención.

El diagnóstico genético de este Síndrome permite conocer, dentro de una familia, quiénes son portadores de la mutación causante y ofrecer medidas de seguimiento eficaces para evitar o detectar en forma precoz la aparición de los tumores más frecuentes. Las estrategias preventivas en el Síndrome de Lynch están orientadas a disminuir la incidencia y mortalidad de las principales neoplasias asociadas al Síndrome (principalmente cáncer colorrectal y cáncer de endometrio).

Las estrategias de prevención en individuos con alto riesgo de CCR incluyen desde la vigilancia de alto riesgo con videocolonoscopía a partir de los 20-25 años cada 1-2 años (prevención secundaria) hasta las cirugías de reducción de riesgo y la quimio prevención (prevención primaria), aun en evaluación.

Si bien todas son opciones a considerar, la decisión de adoptar una u otra deberá siempre realizarse en base a un correcto asesoramiento genético y abordaje interdisciplinario, donde se evalúen las ventajas y desventajas de cada elección, así como las diferentes implicancias involucradas.

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