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Síndrome de Lynch: Diagnóstico y Prevención
Lunes 09 de mayo de 2016

Síndrome de Lynch: Diagnóstico y Prevención

¿Qué es el Síndrome de Lynch? ¿Cómo se diagnostica y qué precauciones deben tener estos pacientes? El Dr. Néstor Marchetti, Jefe del Servicio de Coloproctología de Grupo Gamma, nos responde todas las dudas sobre esta patología genética que requiere un seguimiento periódico.


El Síndrome de Lynch, también conocido como Cáncer Colorrectal Hereditario No Asociado a Póliposis, se debe a un trastorno genético trasmitido en forma autosómica dominante y se manifiesta como cáncer de colon en una misma familia, asociado o no a otros tumores. Se dice NO asociado a poliposis para diferenciarlo de la Poliposis Adenomatosa Familiar (donde el número de pólipos supera los cien), pero la lesión pre maligna sigue siendo el pólipo.

La primera comunicación científica la realizó A. Warthin en 1913, pero recién adquiere trascendencia en 1966 cuando el Dr. Lynch publica su experiencia sobre dos familias.

Existen dos formas de afectación: Lynch I cuando sólo se localiza en colon o recto y Lynch II cuando afecta otros órganos: Endometrio, estómago, ovario, mama, páncreas, intestino delgado, cerebro, vejiga, riñón y vías urinarias y biliar.

“Es muy importante sospecharlo en la consulta, si existen otros familiares con cáncer, a qué edad fueron diagnosticados, qué tipo de parentesco tienen(…)”

El Síndrome de Lynch presenta ciertas características clínicas:

  • Aparece a edades más tempranas que el cáncer esporádico (entre los 40 y 45 años).
  • Afecta más el colon derecho.
  • Pueden existir tumores sincrónicos en el resto del colon o metacrónicos.
  • Puede estar asociado a otros tumores.
  • Predominan los tumores vegetantes, exofíticos, con abundante células mucinosas, en anillo de sello, indiferenciados.
  • Son más sensibles a la quimioterapia, con mejor respuesta debido a la inestabilidad microsatélite.
  • Son de crecimiento más rápido. El pasaje de pólipo a cáncer puede ser de 2, 3 años. De allí la necesidad de los controles periódicos.

Diagnóstico:

Es muy importante sospecharlo durante el interrogatorio en la consulta, si existen otros familiares con cáncer, a qué edad fueron diagnosticados, qué tipo de parentesco tienen. Es importante si son familiares de primer grado, si afectan a más de una generación y si alguno tiene menos de 45 años. La historia familiar hace sospechar quiénes tienen mayor riesgo y tendrían la indicación de un estudio genético para determinar la mutación en los genes reparadores de ADN (MSH2, MLH1, MSH6 y PMS2).

Diversos grupos establecieron diferentes criterios para identificar la enfermedad, los más utilizados son los Criterios de Amsterdam y los de Bethesda.

Criterios de Amsterdam:

  1. Tres o más miembros de una misma familia con cáncer de colon, dos de ellos al menos de 1º grado, sin poliposis adenomatosa familiar.
  2. Uno de ellos menor de 50 años.
  3. Más de una generación afectada.

En el Síndrome de Lynch, el cáncer afecta más el colon derecho (70%) que en la forma esporádica (20%), pudiendo existir tumores sincrónicos o metacrónicos. Además se caracterizan por inestabilidad microsatélite (67% de los casos) con alto riesgo de padecer otras neoplasias. Los pólipos inicialmente son adenomas vellosos con displasia de alto y la transformación a cáncer ocurre en 2 o 3 años (muy rápido), diferente al cáncer esporádico donde el pasaje de pólipo a cáncer tarda 6, 8 a 10 años.

“Aparece a edades más tempranas que el cáncer esporádico, los tumores son más sensibles a la quimioterapia y de crecimiento más rápido(…)”

Prevención:

La vigilancia colorrectal debe comenzar entre los 20 y 25 años o 5 años antes del familiar más joven afectado y se realiza con videocolonoscopía total, el estudio se debe repetir cada año.

En los pacientes que tienen la mutación pero aún no se ha diagnosticado un cáncer, la edad para comenzar con los controles endoscópicos es entre los 20 y 25 años, o 5 años antes de la edad en que se diagnosticó en su familiar más joven.

Para endometrio y ovarios, el control se realiza con ecografía transvaginal y determinación de CA-125 a partir de los 25, 35 años, con examen ginecológico una vez por año.

Algunos grupos de trabajo recomiendan realizar estudios citológicos de la orina una vez por año, para diagnosticar precozmente cánceres uroteliales.

Tratamiento Quirúrgico:

En pacientes portadores de adenomas no resecables por vía endoscópica o en portadores de carcinomas, la colectomía total con ileo-recto anastomosis es la indicación, por el alto riesgo de tumores metacrónicos. Luego se realizarán controles endoscópicos anuales del recto (riesgo de un 12% de cáncer de recto a los 10 años).

Cuando el carcinoma se origina en recto, se realiza coloprotectomía total con reservorio ileoanal.

Debido al alto riesgo de cáncer ginecológico, en mujeres postmenopáusicas o que no desean procrear, a la resección colónica se le asocia la anexohisterectomía total.

En casos de pacientes portadores sanos del Síndrome de Lynch, sin lesiones, no se aconseja la colectomía profiláctica. Sólo se indicaría si el portador no puede realizarse los controles endoscópicos periódicos, o por tendencia al abandono de controles o en caso de padecer fobia a tener un cáncer y que eso altere su condición de vida.

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4 comentarios
  1. mayra dijo:

    buenos dias señores quisiera saber a parte de las hemorroides y el cáncer colorrectal puede darse por algún otro motivo, pq tengo una hermana de 30 años y sangra cada vez que va al baño. Eso empezó recientemente.

    • Grupo Gamma dijo:

      Estimada Mayra,
      Antes que nada le agradecemos se haya comunicado con nosotros, Grupo Gamma.
      Hemos derivado su inquietud al Dr. Néstor Marchetti, Jefe del Servicio de Coloproctología. El mismo, ha manifestado que: “El sangrado anal puede darse por diferentes motivos: Hemorroides, cáncer, divertículos colónicos, fisuras anales, colitis ulcerosa, entre otras causas. Además, existen sangrados en pacientes con trastornos de coagulación. Por lo expuesto, el sangrado puede corresponder a múltiples causas y es importante interrogar al paciente para conocer que otros síntomas tiene y si requiere realizarse algún estudio. Es primordial realizar un examen anal en el consultorio con tacto rectal que realiza el especialista”.
      Desde ya le sugerimos que realicen una consulta con un especialista en coloproctología.
      Quedamos a su disposición.

  2. Mariana dijo:

    Hola. Me gustaría compartir con ustedes una inquietud reciente.
    Tengo 36 años. Mi madre es la tercera generación consecutiva de pacientes con cáncer colorrectal (todos ellos en primer grado de parentesco). Lo sufrió su abuela paterna, su padre (y dos hermanas de éste) y ahora ella (74 años). No parece haber indicios de cáncer precoz salvo por su padre (murió a los 54 años y puede que haya convivido en el mal desde antes de los 50, aunque el estado de las técnicas de diagnóstico de entonces hacen difícil saberlo).
    Ante estos antecedentes y varias lecturas acerca del síndrome de Lynch, me preguntaba a qué profesional debo recurrir primero ¿un proctólogo o un genetista? Al día de la fecha, no presento síntoma alguno.
    Muchas gracias.

    • Grupo Gamma dijo:

      Estimada Mariana, antes que nada agradecemos se haya contactado con Grupo Gamma.

      Hemos derivado su consulta al Dr. Nestor Marchetti, Jefe del Servicio de Coloproctología, quien nos solicitó le sugiriéramos consultar a un coloproctólogo a los fines de realizar controles y también, un control genético con un especialista.
      Esperamos haber podido despejar su inquietud. Para solicitar un turno, lo podrá hacer desde nuestro sitio web de forma simple y sin demoras.
      Desde ya, quedamos a su disposición.

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