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¿Qué es la Poliposis Adenomatosa Familiar?
Miércoles 17 de junio de 2015

¿Qué es la Poliposis Adenomatosa Familiar?

Se trata de una enfermedad intestinal poco frecuente que necesita un seguimiento regular y su aparición se produce a muy temprana edad. El Dr. Emilio Pollastri, integrante del Servicio de Coloproctología y Cirugía General de Grupo Gamma, nos explica sus causas y características principales a tener en cuenta en su tratamiento.


La Poliposis Adenomatosa Familiar (PAF), también llamada Poliposis Adenomatosa Colorrectal, es una rara enfermedad intestinal que se caracteriza por la aparición de múltiples pólipos, cientos o miles, en el colon y recto a muy temprana edad (entre los 10 y 20 años). Estos pólipos son adenomas que tienen la capacidad de crecer y degenerar en un cáncer en alrededor de 10 años (20 a 30 años de vida).

Esta enfermedad es hereditaria y familiar. Se trasmite de padres a hijos y varios miembros de la familia pueden estar afectados. La PAF se hereda de modo autosómico dominante, lo cual significa que si un padre está afectado, existe una probabilidad del 50% de que la enfermedad afecte a cualquiera de sus hijos, independientemente del sexo. 

Mutaciones en el gen APC (cromosoma 5q21) se asocian al desarrollo de esta enfermedad. Este gen codifica una proteína crucial en el control de la proliferación del epitelio gastrointestinal y actúa como gen supresor tumoral. Un pequeño porcentaje de pacientes con FAP, sin mutaciones patológicas en el gen APC, presentan alteraciones en el gen MYH (cromosoma 1p34.1).  Las mutaciones en este gen afectan la capacidad de las células para corregir los errores cometidos durante la replicación del ADN. 

Los síntomas no específicos incluyen:

  • constipación,
  • diarrea,
  • dolor abdominal,
  • masa abdominal palpable, y 
  • pérdida de peso.

Además, se asocian a otras anomalías congénitas como osteomas, anomalías dentales, tumores desmoides y cánceres extraintestinales (Síndrome de Gardner) y/o tumores nerviosos (Síndrome de Turcot).

El diagnóstico de esta enfermedad se basa en la historia familiar, los hallazgos clínicos y en una endoscopía completa del intestino grueso. Siempre que sea posible, el diagnóstico clínico debe confirmarse con un test genético. Si éste es positivo, todos los familiares consanguíneos de primer grado se deben analizar. Cuando se trata de pacientes jóvenes y adolescentes se recomienda realizar una cirugía coloprotectomia total con bolsa ileoanal o con ileo rectoanastomosis.

La clave en el tratamiento de los pacientes con Poliposis Adenomatosa Familiar es tener un seguimiento sistemático y regular.

Debemos saber que, además del cáncer colorrectal, estos pacientes pueden padecer cáncer duodenal, cáncer de la ampolla de váter y tumores desmoides. Los pacientes con tumores progresivos o enfermedades no resecables pueden responder a quimioterapia citotóxica y cirugía. El Celecoxib puede ser usado como terapeutica adyuvante.

Los pacientes con PAF tienen un 100% de riego de padecer un cáncer colorrectal. Este riesgo se reduce ostensiblemente cuando los pacientes entran en un programa de seguimiento y son tratados.

En nuestro el Área de Medicina Genómica de Gammalab, se realiza el estudio molecular para la Poliposis Adenomatosa Familiar el cual comprende:

  • Secuenciación completa de las regiones codificantes y no codificantes flanqueantes de los genes APC y MYH.
  • Detección de grandes deleciones en el gen APC.

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