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Un simple análisis para detectar una miopatía tratable
Miércoles 20 de Agosto de 2014

Un simple análisis para detectar una miopatía tratable

Departamento Marketing - Grupo Gamma

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La enfermedad de Pompe es una enfermedad autosómica recesiva del metabolismo del glucógeno causado por una deficiencia de la alfa-glucosidasa ácida.

La forma infantil (menores de un año) es de relativamente fácil diagnóstico. Pero las formas juvenil y del adulto son más heterogéneas en su presentación y, por lo tanto, de más difícil diagnóstico.

Los principales síntomas son:

  • debilidad muscular
  • hipotonía
  • mialgia (dolores musculares)
  • calambres
  • dificultad para respirar

 

Como estos mismos síntomas suelen presentarse en una gran diversidad de enfermedades neuromusculares, debe realizarse el diagnóstico diferencial con ellas.

A todo paciente adulto con síntomas de debilidad muscular y fundamentalmente con síntomas respiratorios se le debe practicar el análisis de gota seca para descartar Enfermedad de Pompe

 

¿Cómo se realiza el diagnóstico?

Lo importante de la Enfermedad de Pompe, es que el diagnóstico es sencillo, ya que se puede hacer con una gota de sangre seca en papel de filtro. Con este material tan simple se puede determinar el nivel de actividad enzimática.

Es de fácil realización; directamente en el consultorio médico se toma una muestra de sangre del dedo pulgar, cumpliendo con determinados –y sencillos- requisitos, para que dicha muestra sea viable. Luego se envía al laboratorio, donde se realiza un análisis especializado en patología neurometabólica.

Muchos de mis pacientes tienen realizado este análisis, permitiéndome descartar una enfermedad que actualmente es tratable.

A partir de su diagnóstico, es posible aplicar un tratamiento, ya que es una de las pocas miopatías que tiene disponible el reemplazo enzimático.

 

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2 comentarios
  1. María Isabel Brandoni dijo:

    No se muy. Ien como proceder, consulte esta página xq vengo teniendo varios síntomas aquí citados, ya tengo diagnosticada una hernia discal y una cóndor malaria avanzada de rodillas, se me duermen las manos mientras duermo,, me levantó muy cansada y siento que mis músculos no responden, estoy teniendo un sobrepeso importante después de haber padecido cáncer de mama hace tres años y por lo cual todavia estoy en tratamiento . Deambulo de especialista en especialista, traumatología, kinesiologia, oncólogo, cirujano, terapistas, flebologo y no se cuantos mas, mi estado es cada vez peor. En este momento práctico natación como única actividad física. Me gustaría me orientarán sobre con quien debo consultar. Mu
    Muchas gracias , esta página me resulto muy útil
    P

    • Grupo Gamma dijo:

      Estimado María Isabel, muchas gracias por comunicarte con Grupo Gamma.
      Te recomendamos que solicites un turno en nuestro Centro de Neurociencias Los Manantiales para una primera consulta de orientación.
      Esta consulta la lleva adelante un profesional especialmente capacitado para comprender en forma integral el caso expuesto por el paciente, e identificar al especialista indicado para su mejor atención.
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