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28/02 – Día de las enfermedades raras
Viernes 28 de febrero de 2014

28/02 – Día de las enfermedades raras

Departamento Marketing - Grupo Gamma

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¿Qué es una Enfermedad rara?

Las enfermedades raras, minoritarias o huérfanas, incluidas las de origen genético, son aquellas con peligro de muerte o de invalidez crónica, que tienen una frecuencia (prevalencia) baja, menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes en la comunidad, según la definición de la Unión Europea.

Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara.”

 

¿Cómo se vive con una Enfermedad rara?

Las Enfermedades Raras en su mayoría son crónicas y complejas. Crónicas, porque se alargan en el tiempo y complejas porque su impacto no es sólo sanitario sino también social y psicológico.

Los afectados por una ER manifiestan el deseo de que exista una “atención integral” que coordine la planificación de la atención continuada, tanto para el enfermo como para la familia, y que ayude a esta última a evaluar las necesidades que tienen.

Cuando en el seno de la familia nace un hijo con una ER, el grupo familiar experimenta un cambio impactante que repercutirá a lo largo de todo el ciclo vital. En la primera fase la pérdida de expectativas, el miedo y el desencanto son frecuentes, después se abrirán paso los sentimientos de sobreprotección y rechazo, el intento de comprensión y, por fin la fase de adaptación.

Los afectados de una enfermedad rara tienen necesidades bien diferenciadas del resto de la población y que, en la actualidad, no están totalmente cubiertas. En ese sentido, los cinco principales problemas de los afectados son:

  • Falta de información sobre la enfermedad: diagnóstico, cuidado y tratamiento
  • Falta de acceso a medicamentos
  • Impacto social y psicológico
  • Escaso apoyo escolar y laboral
  • Falta de información sobre el manejo físico del paciente y sobre los dispositivos de ayuda sociales y sanitarios

 

Las Enfermedades Raras: un problema de Salud Pública

La terminología “enfermedades raras” sólo pone de relieve la característica de rareza del complejo y heterogéneo mosaico de las, aproximadamente, 6.000 patologías que ponen en peligro la vida y/o que la debilitan muchísimo.

La mayoría de estas enfermedades implican deficiencias sensoriales, motrices, mentales y físicas.

Después de la aparición de los primeros síntomas, hay una batalla inicial para el diagnóstico que puede durar años. Después del diagnóstico viene para los pacientes y sus familias la lucha para ser oídos, informados y dirigidos hacia cuerpos médicos competentes y para conseguir el tratamiento más adecuado, tanto desde lo estrictamente profesional como en lo social.

La serie de Enfermedades Raras es muy extensa. Entre ellas podemos mencionar:

  • Síndrome de Teacher-Collins
  • Síndrome de Rett
  • Síndrome de Galactosemia
  • Síndrome de Marfan
  • Síndrome de Tourette
  • Porfiria
  • Adrenoleucodistrofia
  • Lupus Discoide
  • Enfermedad Granulomatosa Crónica
  • Mielomeningocele
  • Hemofilia
  • Osteogénesis Imperfecta

Mirá el video de la campaña aquí

 

 

 

FuentesWikipedia – IntraMed – FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras) – http://www.rarediseaseday.org

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6 comentarios
  1. Pingback Resumen semanal de noticias - Rosario | Grupo Gamma

  2. laura dijo:

    mi papa padece una enfermedad rara hace mas de 20 años. Se llama Sindrome Vogt Koyanagi Harada. perdio como el 90% de la vision, ya q la enfermedad le destruyo la retina en ambos ojos. y tambien padece de vitiligo

    • Grupo Gamma dijo:

      Estimada Laura,

      Gracias por contactarnos. Hemos recibido su comentario si desea realizarnos alguna consulta no dude en hacerlo.
      Quedamos a su disposición.

  3. laura dijo:

    hola, lo que me interesaria saber es si los avances en la regeneracion de tejidos, podria servir para lo que mi papa tiene, q es destruccion de retina. si habra posibilidad de que pueda regenerase algo en sus ojos

    • Grupo Gamma dijo:

      Estimada Laura,

      Derivamos su consulta a la Dra. Sofia Bonetti y nos ha manifestado lo siguiente: “Actualmente, el uso de productos biológicos en oftalmologia ha dado respuestas muy favorables para el tratamiento de ojo seco severo, erosiones de córnea y úlceras de córnea por diferentes causas en las cuales es necesario regenerar la superficie epitelial de la cornea. Se utiliza tanto un colirio de plasma autólogo (del propio paciente) como Plasma Rico en Plaquetas (PRP). Productos con mayor manipulación como células madre adultas o mesenquimales también se utilizan con este fin. En lo referente a la degeneración de la retina , ya sea la degeneración macular asociada a la edad (DMAE) y distrofias retinales adquiridas aún no hay resultados concluyentes para la curación utilizando productos biológicos, mas aún cuando hay pérdida de fotoreceptores”.

      Desde ya si desea realizar un consulta con un profesional no dude en solicitar un turno online en nuestro sitio web.

      Quedamos a su disposición.

  4. Pingback Vivir con una Enfermedad Rara | Grupo Gamma

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