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La relación entre cáncer de mama y el gen BRCA
Martes 21 de mayo de 2013

La relación entre cáncer de mama y el gen BRCA

Las personas que poseen una mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 tienen un riesgo elevado de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario. Sin embargo, existen procedimientos bioquímicos que se pueden realizar para tratar de estimar esos riesgos.

Un gen es un segmento corto del ácido desoxirribonucleico (ADN)

¿Qué es un gen BRCA?

Es un gen que regula el ciclo de vida de las células. En condiciones normales, los genes BRCA1 y BRCA 2 ayudan a estabilizar las moléculas de ADN y a prevenir el crecimiento no controlado de algunas células. Sin embargo, variaciones o mutaciones de los genes BRCA pueden llevar a desarrollar cáncer de mama o de ovario. La existencia de la forma mutada de este gen, implica un riesgo elevado de presentar cáncer de mama, ya que se da una “reparación sin control del ADN” que termina por dañar las células y desarrollar cáncer.

Las mutaciones son cambios en el código genético de un gen que afectan a su función. Las mutaciones genéticas heredadas son aquellas que pueden transmitirse de un padre a un hijo. Algunas mutaciones genéticas hereditarias incrementan el riesgo de cáncer de mama. BRCA1 y BRCA2 (genes del cáncer de mama 1 y 2) son los genes más conocidos relacionados con el cáncer de mama.

¿Qué significa BRCA?

La sigla BRCA surge de los nombres completos de los genes en inglés: breast cancer susceptibility gene 1 y breast cancer susceptibility gene 2 (gen 1 de susceptibilidad de cáncer de mama y gen 2 de susceptibilidad de cáncer de mama).

¿Cómo puedo saber si poseo mutaciones de los genes BRCA1 y BRCA2?

Una prueba de sangre puede detectar las mutaciones. Esas mutaciones pueden ser identificadas mediante la técnica de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación del ADN.

Mediante la amplificación del ADN por PCR, se evalúa la presencia de alguna de estas tres mutaciones: 185delAG, 6174delT y 5382insC en los genes BRCA 1 y BRCA2.

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2 comentarios
  1. Ángela Yorro dijo:

    Buenas Tardes:
    Estuve leyendo detenidamente los artículos publicados por el grupo gamma, especialmente los referidos a los marcadores tumorales BCRA 1 y BCRA 2, tengo entendido que en otros países se utilizan como método de sreening, quisiera saber si las obras sociales se hacen cargo de este test o se debe abonar en forma particular, mi pregunta se debe a que el año pasado quise realizarlo en un laboratorio de nuestra ciudad y la obra social no me lo autorizó ( aclaro que tengo OSDE, Galeno oro y UNR) ninguna de las tres lo autorizan ni con historia clínica de por medio si es que no se tiene algún antecedente de cáncer de mama en la familia.
    Se debe hacer prevención en salud, ese es mi parecer como bióloga que soy y no poner mil trabas a determinadas prácticas que son importantes como forma de prevención primaria.
    Muy buenos los artículos de divulgación científica.
    Saludos cordiales
    Ángela Yorro

    • Grupo Gamma dijo:

      Estimada Ángela,
      Antes que nada le agradecemos se haya contactado con Grupo Gamma.
      Hemos derivado su consulta al sector correspondiente para que se comuniquen con usted.
      Le agradecemos nos haya hecho llegar su comentarios.
      Desde ya quedamos a su disposición.

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