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Descubriendo la Fibrosis Quística

– La Fibrosis Quística (FQ) es una enfermedad genética caracterizada por afectación pulmonar crónica, malabsorción de los alimentos y sudor salado. Se produce como consecuencia de la mutación del gen que controla el ingreso y escape de cloro y sodio (sal) a través de las paredes de las células y tejidos del cuerpo.

Se trata de una exocrinosis, es decir que todas las glándulas exócrinas pueden estar afectadas, con producción de moco anormal, viscoso y adherente, que obstruye los conductos de las mismas y de esta manera interfiere con funciones vitales como la respiración y la absorción de nutrientes. El grado de afectación del aparato respiratorio define en gran parte el pronóstico.

La afectación puede ser leve en algunos pacientes, y severa en otros. 

¿Quién padece Fibrosis Quística?

La padece todo niño que haya heredado de ambos padres el gen de la FQ. Ya que es una enfermedad hereditaria recesiva, se requiere que ambos padres transmitan el gen de la FQ para que su hijo sea afectado.

Se calcula que 1 de cada 2000 nacimientos en el mundo padece la enfermedad. 

 

Síntomas:

  • Infecciones bronquiales recurrentes
  • Tos crónica
  • Obstrucción bronquial persistente y/o recurrente
  • Deposiciones anormales, pastosas, con grasa, malolientes
  • Dificultades en el aumento de peso
  • Obstrucción intestinal en el recién nacido
  • Ictericia neonatal prolongada
  • Prolapso rectal recurrente
  • Retraso de las deposiciones en el período neonatal
  • Cuando las pruebas de pesquisa neonatal son anormales
  • Sudor salado
  • Afectación hepática
  • Esterilidad 

Por tratarse de una enfermedad en la que varios órganos y sistemas están involucrados y con intensidad variable, las manifestaciones clínicas también varían en cuanto a gravedad y momento de aparición.

El diagnóstico se confirma con la prueba de sudor realizada con la técnica de Gibson y Cooke o con el hallazgo de 2 mutaciones de FQ en el estudio genético molecular.

Además de las glándulas exócrinas de sudor, del aparato respiratorio y digestivo, pueden estar afectadas las glándulas del sistema hepatobiliar, las de reproducción, las salivales y las renales. 

Tratamiento:

En el momento actual no hay tratamiento que cure el defecto básico. La corrección de la anomalía genética que determina la enfermedad está en estudio y hay esperanza de lograrla.

Sin embargo, con un tratamiento adecuado es posible obtener una expectativa de vida que cada día se acerca más a la de la población no afectada.

Los pilares esenciales para el mantenimiento de la salud son:

  • Adquirir hábitos de salud positivos que incluyan el cuidado ambiental.
  • Prevención: programa de vacunaciones, evitar contacto con pacientes que cursan otras infecciones
  • Reconocer precozmente los signos de infección respiratoria (exacerbación) y realizar el tratamiento oportuno.
  • Mantener una nutrición adecuada ya que contribuye a la defensa contra la infección pulmonar.
  • Lograr adherencia al tratamiento: comprender, aceptar, aprender y actuar coherentemente, especialmente respecto a la kinesioterapia y la administración de los medicamentos. 

 Fuente:

http://www.fqarg.com.ar/transm.htm

http://www.fibrosisquistica.org.ar/

 

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